avkАрхивъ внутренней медициныThe Russian Archives of Internal Medicine2226-67042411-6564“SINAPS” LLC10.20514/2226-6704-2024-14-3-206-212PWVGTWavk-1797Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLEКлинический случай AL-амилоидоза с поражением печени и развитием нефротического синдрома у молодой женщиныA Case Report of Al-Amyloidosis with «Hepatic Disguise» of Nephrotic Syndromehttps://orcid.org/0009-0002-4321-1927КозловаА. А.KozlovaA. A.

Анна Андреевна Козлова

лечебный факультет; кафедра госпитальной терапии им. академика П. Е. Лукомского

Москва

Anna A. Kozlova

Medicine faculty; P. E. Lukomsky Department of Hospital Therapy

Moscow

annakoz15@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8514-1934РаужеваВ. П.RauzhevaV. P.

лечебный факультет; кафедра госпитальной терапии им. академика П. Е. Лукомского

Москва

Medicine faculty; P. E. Lukomsky Department of Hospital Therapy

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-6777-3652ЮняевА. Р.YunyaevA. R.

лечебный факультет; кафедра госпитальной терапии им. академика П. Е. Лукомского

Москва

Medicine faculty; P. E. Lukomsky Department of Hospital Therapy

Moscow

МайоровВ. В.MayorovV. V.

Москва

Moscow

МанякинаЕ. В.ManyakinaE. V.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-8614-6542КокоринВ. А.KokorinV. A.

лечебный факультет; кафедра госпитальной терапии им. академика П. Е. Лукомского; , кафедра госпитальной терапии с курсами эндокринологии, гематологии и клинической лабораторной диагностики

Москва

Medicine faculty; P. E. Lukomsky Department of Hospital Therapy; Department of Hospital Therapy with courses in Endocrinology, Hematology and Clinical Laboratory Diagnostics

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-0402-8348СтоляревичЕ. С.StolyarevichE. S.

ФДПО; кафедра нефрологии

Москва

Faculty of Continuing Professional Education; Department of Nephrology

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-9803-2139ПотешкинаН. Г.PoteshkinaN. G.

ФДПО; кафедра общей терапии

Москва

Faculty of Continuing Professional Education; Department of General Therapy

Moscow

ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России; ГБУЗ «ГКБ № 15 ДЗМ»РоссияPirogov Russian National Research Medical University; Municipal Clinical Hospital № 15 of Moscow Healthcare DepartmentRussian FederationФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationГБУЗ «ГКБ № 15 ДЗМ»РоссияMunicipal Clinical Hospital № 15 of Moscow Healthcare DepartmentRussian FederationФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»РоссияPirogov Russian National Research Medical University; Peoples’ Friendship University of Russia named after Patrice LumumbaRussian FederationФГБОУ ВО МГМСУ им. А. И. Евдокимова Минздрава России; ГБУЗ «ГКБ № 52 ДЗМ»РоссияA. I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry; City Clinical Hospital № 52 of Moscow Healthcare DepartmentRussian FederationГБУЗ «ГКБ № 52 ДЗМ»; ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияCity Clinical Hospital № 52 of Moscow Healthcare Department; irogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation202412062024143206212Copyright © Козлова А.А., Раужева В.П., Юняев А.Р., Майоров В.В., Манякина Е.В., Кокорин В.А., Столяревич Е.С., Потешкина Н.Г., 20242024Козлова А.А., Раужева В.П., Юняев А.Р., Майоров В.В., Манякина Е.В., Кокорин В.А., Столяревич Е.С., Потешкина Н.Г.Kozlova A.A., Rauzheva V.P., Yunyaev A.R., Mayorov V.V., Manyakina E.V., Kokorin V.A., Stolyarevich E.S., Poteshkina N.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medarhive.ru/jour/article/view/1797

   Амилоидоз характеризуется поражением нескольких систем органов, что приводит к более поздней постановке диагноза и прогрессированию патологического процесса. Представленный клинический случай демонстрирует длительный диагностический поиск у пациентки с AL-амилоидозом. В литературе наиболее часто описывают манифестацию заболевания с поражения почек, что проявляется нефротическим синдромом. Данный случай интересен тем, что поводом для госпитализации в стационар послужило поражение печени. Лабораторно обнаружены холестатический и цитолитический синдромы, дислипидемия. Был проведен дифференциально-диагностический поиск среди нозологий с поражением печени. В стационаре был впервые выявлен нефротический синдром и проведена пункционная нефробиопсия, позволившая установить диагноз AL-амилоидоза с сочетанным поражением желудочно-кишечного тракта, печени и почек.

   Amyloidosis is characterized by damage to several organ systems, which leads to diagnostic delays and progression of the pathological process. The described clinical case demonstrates a long diagnostic search in a patient with AL-amyloidosis. According to the literature, the most often described manifestation of the disease is kidney damage that manifests as nephrotic syndrome. This case is interesting because the reason for hospitalization was liver damage. Laboratory tests revealed cholestatic and cytolytic syndromes and dyslipidemia. Differential diagnostic included diseases with liver damage. In the hospital nephrotic syndrome was identifi ed, renal biopsy was performed that proved the diagnosis of AL-amyloidosis with combined damage to the gastrointestinal tract, liver and kidneys.

AL-амилоидознефротический синдромнефробиопсияAL-amyloidosisnephrotic syndromerenal biopsyАвторы заявляют об отсутствии финансирования при проведении исследованияThe authors declare no funding for this studyReferencesЛысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В. В., Моисеев С. В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клин. фармакол. тер. 2020; 29(1): 13-24 DOI: 10.32756/0869-5490-2020-1-13-24.Lysenko (Kozlovskaya) L.V., Rameev V. V., Moiseev S., et al. Clinical guidelines for diagnosis and treatment of systemic amyloidosis. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clin. Pharmacol. Therapy. 2020; 29(1):13-24 [In Russian]. DOI: 10.32756/0869-5490-2020-1-13-24.Desport E., Bridoux F., Sirac C., et al. Centre national de référence pour l’amylose AL et les autres maladies par dépôts d’immunoglobulines monoclonales. Al amyloidosis. Orphanet J Rare Dis. 2012 Aug 21; 7: 54. DOI: 10.1186/1750-1172-7-54.Desport E., Bridoux F., Sirac C., et al. Centre national de référence pour l’amylose AL et les autres maladies par dépôts d’immunoglobulines monoclonales. Al amyloidosis. Orphanet J Rare Dis. 2012 Aug 21; 7: 54. DOI: 10.1186/1750-1172-7-54.Manwani R., Cohen O., Sharpley F., et al. A prospective observational study of 915 patients with systemic AL amyloidosis treated with upfront bortezomib. Blood. 2019; 134(25): 2271-2280. DOI: 10.1182/blood.2019000834.Manwani R., Cohen O., Sharpley F., et al. A prospective observational study of 915 patients with systemic AL amyloidosis treated with upfront bortezomib. Blood. 2019; 134(25): 2271-2280. DOI: 10.1182/blood.2019000834.Pinney J. H., Smith C. J., Taube J. B., et al. Systemic amyloidosis in England: an epidemiological study. Br J Haematol. 2013 May; 161(4): 525-32. DOI: 10.1111/bjh.12286.Pinney J. H., Smith C. J., Taube J. B., et al. Systemic amyloidosis in England: an epidemiological study. Br J Haematol. 2013 May; 161(4): 525-32. DOI: 10.1111/bjh.12286.Kyle R. A., Larson D. R., Kurtin P. J., et al. Incidence of AL Amyloidosis in Olmsted County, Minnesota, 1990 through 2015. Mayo Clin Proc. 2019 Mar; 94(3): 465-471. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.08.041.Kyle R. A., Larson D. R., Kurtin P. J., et al. Incidence of AL Amyloidosis in Olmsted County, Minnesota, 1990 through 2015. Mayo Clin Proc. 2019 Mar; 94(3): 465-471. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.08.041.Falk R. H., Comenzo R. L., Skinner M. The systemic amyloidoses. N Engl J Med. 1997; 337(13): 898-909. DOI: 10.1056/NEJM199709253371306.Falk R. H., Comenzo R. L., Skinner M. The systemic amyloidoses. N Engl J Med. 1997; 337(13): 898-909. DOI: 10.1056/NEJM199709253371306.Vaxman I., Gertz M. When to Suspect a Diagnosis of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020; 143(4): 304-311. DOI: 10.1159/000506617.Vaxman I., Gertz M. When to Suspect a Diagnosis of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020; 143(4): 304-311. DOI: 10.1159/000506617.Gertz M. A., Comenzo R., Falk R. H., et al. Definition of organ involvement and treatment response in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL): a consensus opinion from the 10<sup>th</sup> International Symposium on Amyloid and Amyloidosis, Tours, France, 18-22 April 2004. Am J Hematol. 2005; 79(4): 319-28. DOI: 10.1002/ajh.20381.Gertz M. A., Comenzo R., Falk R. H., et al. Definition of organ involvement and treatment response in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL): a consensus opinion from the 10<sup>th</sup> International Symposium on Amyloid and Amyloidosis, Tours, France, 18-22 April 2004. Am J Hematol. 2005; 79(4): 319-28. DOI: 10.1002/ajh.20381.Loustaud-Ratti V. R., Cypierre A., Rousseau A., et al. Non-invasive detection of hepatic amyloidosis: FibroScan, a new tool. Amyloid. 2011; 18(1): 19-24. DOI: 10.3109/13506129.2010.543443.Loustaud-Ratti V. R., Cypierre A., Rousseau A., et al. Non-invasive detection of hepatic amyloidosis: FibroScan, a new tool. Amyloid. 2011; 18(1): 19-24. DOI: 10.3109/13506129.2010.543443.Михалева Л. М., Гиоева З. В., Рёкен К. Гистологическое и иммуногистохимическое исследования в диагностике амилоидоза печени. Архив патологии. 2015; 77(4):11-16. DOI: 10.17116/patol201577411-16.Mikhaleva L. M., Gioeva Z. V., Rёken K. Histological and immunohistochemical examinations in the diagnosis of hepatic amyloidosis. Russian Journal of Archive of Patology. 2015; 77(4): 11-16. (In Russ.)]. DOI: 10.17116/patol201577411-16.Picken M. M. New insights into systemic amyloidosis: the importance of diagnosis of specific type. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2007; 16(3): 196-203. DOI: 10.1097/MNH.0b013e3280bdc0db.Picken M. M. New insights into systemic amyloidosis: the importance of diagnosis of specific type. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2007; 16(3): 196-203. DOI: 10.1097/MNH.0b013e3280bdc0db.Zhang X., Tang F., Gao Y. Y., et al. Hepatomegaly and jaundice as the presenting symptoms of systemic light-chain amyloidosis: A case report. World J Gastrointest Oncol. 2024 Feb 15; 16(2): 550-556. DOI: 10.4251/wjgo.v16.i2.550.Zhang X., Tang F., Gao Y. Y., et al. Hepatomegaly and jaundice as the presenting symptoms of systemic light-chain amyloidosis: A case report. World J Gastrointest Oncol. 2024 Feb 15; 16(2): 550-556. DOI: 10.4251/wjgo.v16.i2.550.Kottavadakkeel N., Rajaram A. Hepatic Involvement as the Sole Presentation of Systemic Amyloid Light Chain (AL) Amyloidosis: A Diagnostic Challenge. Cureus. 2023 Oct 19; 15(10): e47310. DOI: 10.7759/cureus.47310.Kottavadakkeel N., Rajaram A. Hepatic Involvement as the Sole Presentation of Systemic Amyloid Light Chain (AL) Amyloidosis: A Diagnostic Challenge. Cureus. 2023 Oct 19; 15(10): e47310. DOI: 10.7759/cureus.47310.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.