Волошинова Елена Викторовна — к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии лечебного факультета
Саратов
Elena V. Voloshinova — Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of the Department of Hospital Therapy, Faculty of Medicine
Saratov
Хоркина Ирина Юрьевна — врач-патологоанатом
Саратов
Irina Yu. Khorkina — pathologist
Saratov
Дзюбан Александра Михайловна — Ординатор кафедры госпитальной терапии лечебного факультета
Саратов
Alexandra M. Dzyuban — Resident of the Department of Hospital Therapy, Faculty of Medicine
Saratov
Яковлева Елена Викторовна — к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии лечебного факультета
Саратов
Elena V. Yakovleva — Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of the Department of Hospital Therapy, Faculty of Medicine
Saratov
Разнообразие клинических форм амилоидоза связано с различиями амилоидогенных белков-предшественников. Вовлечение сердца характерно для AL- и ATTR-амилоидоза, при этом поражение сердца развивается у подавляющего большинства больных с AL-амилоидозом и у 50 — 60 % пациентов с АTTR-амилоидозом. ATTR- (транстиретиновый) амилоидоз — один из вариантов системного амилоидоза; белкомпредшественником является транстиретин при наличии мутаций в его молекуле (семейные формы) или возрастных нарушениях секреции его тетрамеров. До недавнего времени считалось, что на территории России транстиретиновый амилоидоз не встречается. Однако внедрение в практику методов молекулярно-генетической диагностики мутаций транстиретина продемонстрировало встречаемость ATTR-амилоидоза в России с частотой, близкой к среднеевропейской для не эндемичных зон. В статье представлено клиническое наблюдение системного амилоидоза у пациентки среднего возраста. Заболевание дебютировало в возрасте 54 лет карпальным туннельным синдром. В последующем доминирующим проявлением заболевания стала рефрактерная к лечению хроническая сердечная недостаточность. Выявленные в динамике неоднородность структуры и значительное утолщение миокарда при сохранной фракции выброса в сочетании с новыми симптомами (диарея, ортостатическая артериальная гипотензия, периорбитальная пурпура, протеинурия) были расценены как инфильтративное поражение сердца в рамках системного амилоидоза. Развившаяся асистолия послужила причиной летального исхода. По результатам аутопсии диагноз системного амилоидоза был подтвержден. В статье обсуждаются вопросы дифференциальной диагностики AL- и ATTR-амилоидоза, основанной на анализе анамнестических и клинических данных. Дебют заболевания с синдрома карпального канала, прогрессирующая дистальная невропатия в сочетании с автономной дисфункцией, доминирующее поражение сердца, отсутствие амилоидоза почек по данным аутопсии, длительность заболевания с момента клинической манифестации до летального исхода 43 месяца в большей степени указывает на ATTR-амилоидоз. В статье также обсуждаются современные подходы к диагностике амилоидного поражения сердца в клинической практике, указывается на возникающие при этом трудности, подчеркивается важность ранней диагностики амилоидоза сердца, что позволяет реализовать возможности современных методов лечения амилоидоза.
The diversity of clinical forms of amyloidosis is related to differences in amyloidogenic precursor proteins. Cardiac involvement is characteristic of AL- and ATTR-amyloidosis, with cardiac involvement developing in the vast majority of patients with AL-amyloidosis and in 50-60 % of patients with ATTR-amyloidosis. ATTR- (transthyretin) amyloidosis is one of the types of systemic amyloidosis, the precursor protein of which is transthyretin in the presence of mutations in its molecule (familial forms) or age-related disorders of its tetrameric secretion. Until recently, it was believed that transthyretin amyloidosis did not occur in Russia. However, the introduction of molecular genetic diagnostic methods for transthyretin mutations has demonstrated the occurrence of ATTR amyloidosis in Russia with a frequency close to the European average for non-endemic areas. The article presents the case report of systemic amyloidosis in a middle-aged woman. The disease presented at the age of 54 years with carpal tunnel syndrome. Subsequently, chronic heart failure refractory to treatment became the dominant manifestation of the disease. Heterogeneity of structure and significant myocardial thickening with preserved ejection fraction detected in dynamics in combination with new symptoms (diarrhea, orthostatic arterial hypotension, periorbital purpura, proteinuria) were considered as an infiltrative heart lesion within the framework of systemic amyloidosis. The result was a fatal asystole. Autopsy findings confirmed the diagnosis of systemic amyloidosis. The article discusses the issues of differential diagnosis of AL- and ATTR- amyloidosis based on the analysis of anamnestic and clinical data. The onset of the disease with carpal tunnel syndrome, the progressive distal neuropathy combined with autonomic dysfunction, the dominant cardiac involvement, the absence of renal amyloidosis according to autopsy data, and the duration of the disease from the time of clinical manifestation to death of 43 months are more indicative of ATTR amyloidosis. The article also discusses modern approaches to diagnostics of amyloid heart lesion in clinical practice, points out the difficulties arising in this case, emphasizes the importance of early diagnosis of cardiac amyloidosis, which allows to realize the possibilities of modern methods of amyloidosis treatment.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.