Синдром Альпорта (СА) — генетически детерминированное заболевание, обусловленное нарушениями в генах, кодирующих альфа-3/4/5 цепи коллагена IV типа. Данный тип коллагена является важнейшим структурным компонентом базальных мембран клубочка, сетчатки и внутреннего уха, поэтому генетические мутации при данном заболевании приводят к поражению почек, нарушениям зрения и слуха. В зависимости от типа мутации, клиническая картина СА варьирует от бессимптомного снижения функции почек до раннего развития терминальной хронической почечной недостаточности (тХПН), утраты слуха и нарушения зрения. При этом, СА является одной из наиболее распространенных причин семейной протеинурии в популяции.Исторически данное заболевание рассматривалось в качестве болезни детского возраста и чаще — мужского пола, хотя в настоящее время его распространенность среди женщин достаточно высока. Женский пол сопряжен с более мягким течением и поздним развитием осложнений, включая характерные нарушения зрения, слуха и тХПН. По данным J.P. Jais et al. (2003), тХПН наблюдается к 45 годам у 12 % пациенток с х-сцепленным вариантом СА. Таким образом, раннее возникновение тяжелых проявлений является относительно редким, что приводит к недостаточной настороженности в отношении генетически обусловленных заболеваний почек, позднему проведению генетического тестирования и несвоевременному началу лечения, в том числе — трансплантации. В настоящее время проблема выявления, терапевтического и оперативного лечения СА остается сложным в решении вопросом.В данной статье представлен клинический случай диагностики и ведения молодой пациентки с х-сцепленным COL4A5 вариантом СА, осложнившимся ренопаренхиматозной артериальной гипертензией и ранним прогрессированием до тХПН, что потребовало проведения заместительной почечной терапии и последующей трансплантации почки. Динамическое 2,5-летнее наблюдение показало значительное улучшение состояния органов-мишеней на фоне своевременного проведенного лечения.