Котовщикова Елена Фёдоровна — доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой
Барнаул
Elena F. Kotovshchikova — doctor of medical sciences, professor, head of the department
Barnaul
Сидоровъ Николай Сергиевич — аспирант, ассистент кафедры
Барнаул
Nikolay S. Sidorov’ — postgraduate student, assistant of the department
Barnaul
В статье представлено текущее состояние и проблемы клинической диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани, основанной на определении внешних фенотипических признаков, при этом постулируется примат клинической диагностики данного состояния. Рассмотрены ассоциированные с данной проблемой термины — фенотипический признак, стигма, малая аномалия развития, врождённый порок развития. Вводится оригинальная концепция диспластического процесса для описания глобальной в популяции и индивидуальной для конкретного пациента динамики состояния изменённого обмена соединительной ткани, которая определяется взаимодействием наследственных и поведенческих факторов, условиями среды и естественным процессом роста и старения организма. Приводится оригинальная классификация внешних фенотипических признаков по категориям принадлежности к системе органов, методике определения, влиянию на клиническую картину, потенциальной динамике признака, частоте встречаемости, отношению к онтогенезу, диспластическому процессу и поражённому элементу соединительной ткани как основа патогенетического анализа их диагностической значимости. В качестве примера применения данного подхода анализируются малые аномалии развития, анамнестические (нарушение гемостаза, травматические эпизоды), субъективные (варианты болевого синдрома), костные (долихостеномелия, костно-хрящевые дисплазии, ограничение разгибания локтевого сустава) и кожные внешние фенотипические признаки, для каждого из которых уточнены методики определения и обозначены возможные ограничения в реальной клинической практике. Для кожных признаков проведена группировка по отношению к основным свойствам кожи, определяемым конкретным структурным элементом соединительной ткани. Для признака повышенной растяжимости предложена альтернативная методика определения манёвром растягивания на плоскости между двумя стандартными штрихами.
The article presents the current state and problems of clinical diagnostics of undifferentiated connective tissue dysplasia based on the determination of external phenotypic features, while postulating the primacy of clinical diagnostics of this condition. The terms applied to this problem are considered — phenotypic feature, stigma, minor developmental anomaly, congenital malformation. An original concept of the dysplastic process is introduced to describe the global in the population and private for a specific patient dynamic of the course of the state of altered metabolism of connective tissue, which is determined by the interaction of hereditary and behavioral factors, environmental conditions and the natural process of growth and aging of the organism. An original classification of external phenotypic features by categories of belonging to the organ system, determination method, influence on the clinical picture, potential dynamics of the feature, frequency of occurrence, relation to ontogenesis, dysplastic process and the affected element of connective tissue is given as the basis for pathogenetic analysis of their diagnostic significance. As an example of the application of this approach, minor developmental anomalies are analyzed, anamnestic (impaired hemostasis, traumatic episodes), subjective (variants of pain syndrome), bone (dolichostenomelia, osteochondral dysplasia, limitation of elbow joint extension) and skin external phenotypic signs, for each of which the methods of determination are specified and possible limitations in real clinical practice are indicated. For skin signs, a grouping is carried out in relation to the main properties of the skin determined by a specific structural element of connective tissue. For the sign of increased extensibility, an alternative method of determination by a stretching maneuver on a plane between two standard strokes is proposed.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.