avkАрхивъ внутренней медициныThe Russian Archives of Internal Medicine2226-67042411-6564“SINAPS” LLC10.20514/2226-6704-2013-0-2-11-14avk-348Research ArticleИСТОРИЯ БОЛЕЗНИОПРЕДЕЛИТЬ БОЛЕЗНЬ ФАБРИОПРЕДЕЛИТЬ БОЛЕЗНЬ ФАБРИАрутюновГ. П.АрутюновГ. П.

кафедра внутренних болезней и общей физиотерапии педиатрического факультета, г. Москва

кафедра внутренних болезней и общей физиотерапии педиатрического факультета, г. Москва

БыловаН. А.БыловаН. А.

кафедра внутренних болезней и общей физиотерапии педиатрического факультета, г. Москва

кафедра внутренних болезней и общей физиотерапии педиатрического факультета, г. Москв

n_bylova@mail.ruГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова»РоссияГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова»Russian Federation201328042013021114Copyright © Арутюнов Г.П., Былова Н.А., 20132013Арутюнов Г.П., Былова Н.А.Арутюнов Г.П., Былова Н.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medarhive.ru/jour/article/view/348

Статья представляет собой разбор клинического случая дифференциальной диагностики болезни Фабри. Приводятся характерные симптомы и принципы диагностики болезни Фабри, а также современные возможности лечения этого заболевания.

This article is an analysis of the clinical case of differential diagnosis of Fabry disease. Pecular symptoms and the principles of diagnosis of Fabry disease, as well as current treatment options for this disease are presented.

болезнь Фабриангиокератомыα-галактозидаза Аагалсидаза αРеплагалFabry diseaseangiokeratomsalpha-galactosidase Aagalsidase alphaReplagalReferencesMehta A., Ricci R., Widmer U., Dehout F., Garcia De Lorenzo A., Kamp- mann C., Linhart A., Sunder-Plassmann G. et al. Fabry disease defined: Baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey // European Journal of Clinical Investigation. 2004. 34 (3): 236–242.Mehta A., Ricci R., Widmer U., Dehout F., Garcia De Lorenzo A., Kamp- mann C., Linhart A., Sunder-Plassmann G. et al. Fabry disease defined: Baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey // European Journal of Clinical Investigation. 2004. 34 (3): 236–242.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.