avkАрхивъ внутренней медициныThe Russian Archives of Internal Medicine2226-67042411-6564“SINAPS” LLC10.20514/2226-6704-2015-0-2-69-73avk-391Research ArticleРАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВANALYSIS OF CLINICAL CASESНЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ: ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯНЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ: ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯВиктороваИ. А.ВиктороваИ. А.

кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия

кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия

КоншуН. В.КоншуН. В.

кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия

кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия

ИвановаД. С.ИвановаД. С.

кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия

кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия

darja.ordinator@mail.ruГосударственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования «Омская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияГосударственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования «Омская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииRussian Federation201528042015026973Copyright © Викторова И.А., Коншу Н.В., Иванова Д.С., 20152015Викторова И.А., Коншу Н.В., Иванова Д.С.Викторова И.А., Коншу Н.В., Иванова Д.С.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medarhive.ru/jour/article/view/391

Синдром несовершенного остеогенеза, характеризующийся полиморфизмом клинических проявлений, при легком течение долгое время не диагностируется, и становится очевидным только после того, как симптомы обнаруживаются у детей и внуков этих пациентов. Ведение пациентов с данной нозологией требует многокомпонентного подхода в рамках семьи с решением вопросов профилактики повторных переломов, лечения, реабилитации и трудоспособности.

Osteogenesis imperfecta syndrome characterized by clinical manifestations of polymorphism under light for a long time can not be diagnosed, and it becomes apparent only after the symptoms found in children and grandchildren these patients. Management of patients with this nosology requires a multi-component approach in the context of the family with questions of prevention of recurrent fractures, treatment, rehabilitation and disability.

несовершенный остеогенезсоединительная тканьгипермобильность суставовosteogenesis imperfectaconnective tissuejoint hypermobilityReferencesByers P.H. et al. Osteogenesis imperfecta: translation of mutation to phenotype // J. Med. Genet. — 1991. — P. 433.Byers P.H. et al. Osteogenesis imperfecta: translation of mutation to phenotype // J. Med. Genet. — 1991. — P. 433.Byers P.H. et al. Osteogenesis imperfecta // Connective tissue and its Heritablle Disorders. — 1993. — p.p. 317-350.Byers P.H. et al. Osteogenesis imperfecta // Connective tissue and its Heritablle Disorders. — 1993. — p.p. 317-350.Dholakia S, Cleeve S. Osteogenesis imperfecta and congenital diaphragmatic hernia. // BMJ Case Rep. — 2013 Jan 22;2013. pii:bcr2012007341. doi: 10.1136/bcr-2012-007341.Dholakia S, Cleeve S. Osteogenesis imperfecta and congenital diaphragmatic hernia. // BMJ Case Rep. — 2013 Jan 22;2013. pii:bcr2012007341. doi: 10.1136/bcr-2012-007341.Gvozdenović A, Novotny Z, Maldini B, Gavranović Z. Difficult airway management in a polytraumatized patient with osteogenesis imperfecta and multiple congenital spinal and thoracic deformities and severe kyphoscoliosis: case report. // Acta Clin Croat. — 2012. — 51(3). — P. 489-491.Gvozdenović A, Novotny Z, Maldini B, Gavranović Z. Difficult airway management in a polytraumatized patient with osteogenesis imperfecta and multiple congenital spinal and thoracic deformities and severe kyphoscoliosis: case report. // Acta Clin Croat. — 2012. — 51(3). — P. 489-491.Lehmann H.W., Herbold M., Bodman J.V. et al. Osteogenesis imperfecta // Aktuelles Therapiekonzert. — 2000. — P. 1024-1029.Lehmann H.W., Herbold M., Bodman J.V. et al. Osteogenesis imperfecta // Aktuelles Therapiekonzert. — 2000. — P. 1024-1029.Laine C.M. et al. WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta. // N Engl J Med. — 2013. — 368(19). — P. 1809-16.Laine C.M. et al. WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta. // N Engl J Med. — 2013. — 368(19). — P. 1809-16.Manolopoulos K.N., West A, Gittoes N. The paradox of prevention--bilateral atypical subtrochanteric fractures due to bisphosphonates in osteogenesis imperfecta. // J Clin Endocrinol Metab. — 2013. — 3. — P. 871-872.Manolopoulos K.N., West A, Gittoes N. The paradox of prevention--bilateral atypical subtrochanteric fractures due to bisphosphonates in osteogenesis imperfecta. // J Clin Endocrinol Metab. — 2013. — 3. — P. 871-872.Szczepaniak-Kubat A, et al. Assessment of quality of life of parents of children with osteogenesis imperfecta. // Adv Clin Exp Med. — 2012. — 21(1). — P. 99-104.Szczepaniak-Kubat A, et al. Assessment of quality of life of parents of children with osteogenesis imperfecta. // Adv Clin Exp Med. — 2012. — 21(1). — P. 99-104.Shaheen R, et al. Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation. // J Med Genet. — 2012. — 49(10). — P. 630-635.Shaheen R, et al. Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation. // J Med Genet. — 2012. — 49(10). — P. 630-635.Wang S.K., et al. Novel PAX9 and COL1A2 missense mutations causing tooth agenesis and OI/DGI without skeletal abnormalities. // PLoS One. — 2012. — 7(12). — P. 515-533.Wang S.K., et al. Novel PAX9 and COL1A2 missense mutations causing tooth agenesis and OI/DGI without skeletal abnormalities. // PLoS One. — 2012. — 7(12). — P. 515-533.[Электронный ресурс] http://bone-surgery.ru/view/nesovershennyj_osteogenez./.[Электронный ресурс] http://bone-surgery.ru/view/nesovershennyj_osteogenez./.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.