<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">avk</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Архивъ внутренней медицины</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>The Russian Archives of Internal Medicine</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2226-6704</issn><issn pub-type="epub">2411-6564</issn><publisher><publisher-name>“SINAPS” LLC</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.20514/2226-6704-2018-8-4-313-316</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">avk-813</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>ANALYSIS OF CLINICAL CASES</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПЕРВИЧНОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИИ (СИНДРОМА КАРТАГЕНЕРА)</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>EARLY DIAGNOSIS AND TREATMENT IN PATIENT WITH A PRIMARY CILIARY DYSKINESIA (KARTAGENER SYNDROME): CASE REPORT</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Рыбакова</surname><given-names>И. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Rybakova</surname><given-names>I. V.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Кафедра факультетской педиатрии,</p><p>Саратов</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Saratov</p></bio><email xlink:type="simple">ribka1027@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Королева</surname><given-names>И. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Koroleva</surname><given-names>I. V.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Кафедра факультетской педиатрии,</p><p>Саратов</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Saratov</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Хижняк</surname><given-names>А. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Khizhniak</surname><given-names>A. V.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Кафедра факультетской педиатрии,</p><p>Саратов</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Saratov</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Сидорович</surname><given-names>О. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Sidorovich</surname><given-names>O. V.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Кафедра факультетской педиатрии,</p><p>Саратов</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Saratov</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Елизарова</surname><given-names>С. Ю.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Elizarova</surname><given-names>S. Iu.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Кафедра факультетской педиатрии,</p><p>Саратов</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Saratov</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Saratov State Medical University named after V.I. Razumovsky</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2018</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>12</day><month>08</month><year>2018</year></pub-date><volume>8</volume><issue>4</issue><fpage>313</fpage><lpage>316</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Рыбакова И.В., Королева И.В., Хижняк А.В., Сидорович О.В., Елизарова С.Ю., 2018</copyright-statement><copyright-year>2018</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Рыбакова И.В., Королева И.В., Хижняк А.В., Сидорович О.В., Елизарова С.Ю.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Rybakova I.V., Koroleva I.V., Khizhniak A.V., Sidorovich O.V., Elizarova S.I.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.medarhive.ru/jour/article/view/813">https://www.medarhive.ru/jour/article/view/813</self-uri><abstract><p>Первичная цилиарная дискинезия относится к орфанным заболеваниям. Симптомы данной патологии варьируют, что обусловлено генетической неоднородностью заболевания. Распространенное проявление болезни у детей — частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей. Классической формой первичной цилиарной дискинезии является синдром Зиверта-Картагенера, который включает в себя обратное расположение внутренних органов, хронические бронхоэктазы, гипоплазию пазух носа или синусит. Согласно зарубежным исследованиям значение медианы возраста установления диагноза «Первичная цилиарная дискинезия» в странах Западной и Восточной Европы составляет в среднем 5 лет. В России диагноз устанавливается гораздо позже. Недостаточная осведомленность врачей первичного звена о данной нозологии приводит к несвоевременной постановке диагноза, что в дальнейшем способствует высокой инвалидизации пациентов.</p><p>В статье приведены особенности клиники, диагностики и лечения пациента с первичной цилиарной дискинезией (синдром Картагенера). Обращает внимание отягощенный акушерско-гинекологический анамнез у матери и неблагоприятное течение данной беременности. До 11 месяцев ребенок неоднократно получал амбулаторное лечение по поводу респираторной инфекции. Диагноз «синдром Картагенера» был установлен в стационаре на основании клинико-лабораторных и инструментальных данных. При проведении инструментальных методов исследования выявлено полное обратное расположение внутренних органов. В дальнейшем диагноз подтвержден исследованием биоптата мерцательного эпителия слизистой оболочки носа.</p><p>Приведенный клинический случай демонстрирует сложность постановки диагноза «синдром Картагенера» на амбулаторном этапе. А достаточно ранняя диагностика и своевременно проводимая терапия в условиях стационара позволили минимизировать развитие осложнений заболевания. </p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>Primary ciliar dyskinesia is а rare orphan disease known for its multiple and variable symptoms caused by the marked genetic heterogenity beyond. As per the abundant symptoms in pediatric patients, a frequent inflammatory diseases of both upper and lower respiratory tract segments are the key points. A Sieberth-Kartagener Syndrome is a classical form of the primary ciliary dyskinesia covered such symptoms as the reversal placement of internal organs, chronic bronchoectases, nasal cavity hypoplasia and/or sinusitis. According to some foreign research, the age mediana value estimated in Eastern and Western European countries for a “Primary Ciliary Dyskinesia” diagnosis is equal to about 5 years. A lack of early diagnosis is nothing but a direct consequence of the poor level of awareness, so common for a primary health care system. This itself leads to increased rates of patients disability. This report deals with clinical peculiarities, diagnostics and treatment details observed and administered in a primary ciliary dyskinesia (Kartagener Syndrome) patient. Noteworthy, both mother’s tough obstetric-gynecological profile and a harsh course of this particular pregnancy were indeed taken into account. Up until 11 months, this patient was subjected to a non-clinical treatment on numerous respiratory infection occasions. A “Kartagener Syndrome” diagnosis was estimated in our clinic on the basis of laboratory and instrumental tests data. Thus, the latter prove a complete reversal of internal organs placement. Further, this diagnosis was re-confirmed by histomorphological patterns revealed in the nasal epithelial biopsy study. A difficulty to come up with the Kartagener Syndrome diagnosis at the pre-hospital treatment stage is in a focus of this specific case report. Noteworthy, we have succeed with the early diagnosis of Kartagener Syndrome and then with a following efficient therapy conducted in our clinic.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>первичная цилиарная дискинезия</kwd><kwd>синдром Картагенера</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>Primary ciliary dyskinesia</kwd><kwd>Kartagener syndrome</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Павлова Т.Б., Шинкарева В.М. Первичная цилиарная дискинезия. Клиническое наблюдение. Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. 2016; 1: 75 -77. Pavlova T.B., Shinkareva V.М. Primary ciliary dyskinesia. Clinical observation. Bulletin VSSC of the RAMS. 2016; 1: 75 -77 [In Russian].</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Павлова Т.Б., Шинкарева В.М. Первичная цилиарная дискинезия. Клиническое наблюдение. Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. 2016; 1: 75 -77. Pavlova T.B., Shinkareva V.М. Primary ciliary dyskinesia. Clinical observation. Bulletin VSSC of the RAMS. 2016; 1: 75 -77 [In Russian].</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Розинова Н.Н. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Вопросы современной педиатрии. 2003; 6: 28-32. Rozinova N.N. Primary ciliary dyskinesia in children. Questions of modern pediatrics. 2003; 6: 28-32 [In Russian].</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Розинова Н.Н. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Вопросы современной педиатрии. 2003; 6: 28-32. Rozinova N.N. Primary ciliary dyskinesia in children. Questions of modern pediatrics. 2003; 6: 28-32 [In Russian].</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Джаксалыкова К.К. Случай синдрома Картагенера у новорожденного ребенка. «Наука и здравоохранение». 2014; 5: 48-50 Dzhaksalakova K.K. Case of Kartagener’s syndrome in a newborn child. The peer-reviewed medical scientific and practical journal Science and Health Care. 2014; 5: 48-50 [In Russian].</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Джаксалыкова К.К. Случай синдрома Картагенера у новорожденного ребенка. «Наука и здравоохранение». 2014; 5: 48-50 Dzhaksalakova K.K. Case of Kartagener’s syndrome in a newborn child. The peer-reviewed medical scientific and practical journal Science and Health Care. 2014; 5: 48-50 [In Russian].</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Eliasson R. The immotile — cilia syndrome. New-Engl. J. Med. 1977; 297: 1-6.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Eliasson R. The immotile — cilia syndrome. New-Engl. J. Med. 1977; 297: 1-6.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Afzelius B. Kartagener’s syndrome does exit. Lancet. 1978; 28: 950 — 954.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Afzelius B. Kartagener’s syndrome does exit. Lancet. 1978; 28: 950 — 954.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Ernst Eber, Fabio Midulla (2013). Pediatric Respiratory Medicine ERS Handbook 1st. European Respiratory Society: 719.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ernst Eber, Fabio Midulla (2013). Pediatric Respiratory Medicine ERS Handbook 1st. European Respiratory Society: 719.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Lucas J.S.A., Walker W.T., Kuehni C.E., Lazor R. Orphan Lung Diseases Edited by J-F. Cordier. Chapter 12. Primary ciliary dyskinesia. European Respiratory Society. 2011; 54: 201-217.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Lucas J.S.A., Walker W.T., Kuehni C.E., Lazor R. Orphan Lung Diseases Edited by J-F. Cordier. Chapter 12. Primary ciliary dyskinesia. European Respiratory Society. 2011; 54: 201-217.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Strippoli M.P., Frischer T., Barbato A., Snijders D., Maurer E., Lucas J.S., Eber E., Karadag B., Pohunek P., Zivkovic Z., Escribano A., O’Callaghan C., Bush A., Kuehni C.E. Management of primary ciliary dyskinesia in European children: recommendations and clinical practice. 2012; 39: 1482-1491.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Strippoli M.P., Frischer T., Barbato A., Snijders D., Maurer E., Lucas J.S., Eber E., Karadag B., Pohunek P., Zivkovic Z., Escribano A., O’Callaghan C., Bush A., Kuehni C.E. Management of primary ciliary dyskinesia in European children: recommendations and clinical practice. 2012; 39: 1482-1491.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit9"><label>9</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Клинические рекомендации «Первичная цилиарная дискинезия у детей». 2016; 7-8. Clinical recommendations «Primary ciliary dyskinesia in children». 2016; 7-8 [In Russian].</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Клинические рекомендации «Первичная цилиарная дискинезия у детей». 2016; 7-8. Clinical recommendations «Primary ciliary dyskinesia in children». 2016; 7-8 [In Russian].</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit10"><label>10</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Лебеденко А.А., Козырева Т.Б., Шокарев А.В., Тараканова Т.Д., Касьян М.С., Носова Е.В., Козырева Н.О. Случай синдрома Картагенера у новорожденного ребенка. Журнал фундаментальной медицины и биологии. 2013; 4: 58-61. Lebedenko A.A., Kozyreva T.B., Shokarev A.V., Tarakanova T.D., Kasyan M.S., Nosova E.V., Kozyreva N.O. Case of Kartagener’s syndrome in a newborn child. Journal of Fundamental Medicine and Biology. 2013; 4: 58-61 [In Russian].</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Лебеденко А.А., Козырева Т.Б., Шокарев А.В., Тараканова Т.Д., Касьян М.С., Носова Е.В., Козырева Н.О. Случай синдрома Картагенера у новорожденного ребенка. Журнал фундаментальной медицины и биологии. 2013; 4: 58-61. Lebedenko A.A., Kozyreva T.B., Shokarev A.V., Tarakanova T.D., Kasyan M.S., Nosova E.V., Kozyreva N.O. Case of Kartagener’s syndrome in a newborn child. Journal of Fundamental Medicine and Biology. 2013; 4: 58-61 [In Russian].</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
