Preview

Архивъ внутренней медицины

Расширенный поиск

Амилоидоз сердца: взгляд терапевта и кардиолога

https://doi.org/10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457

Полный текст:

Аннотация

Амилоидоз сердца (амилоидная кардиомиопатия) — поражение сердца, обусловленное внеклеточным отложением амилоида. В ряде случаев может быть локальное поражение структур сердца, например, предсердий, чаще поражение сердца является частью системной (генерализованной) патологии. В зависимости от белка-предшественника амилоида выделяют 36 типов амилоидоза, среди которых — наследственные и приобретенные формы. Амилоидоз сердца необходимо диагностировать как при выявлении амилоидной инфильтрации при эндомиокардиальной биопсии, так и при утолщении стенки левого желудочка >12 мм в отсутствии артериальной гипертензии или других причин для развития гипертрофии левого желудочка при выявлении амилоида внесердечной локализации. Сердце чаще всего поражается при AL-, ATTR-, AA-, AANF-типах амилоидоза. Скрининговое обследование на амилоидоз необходимо при хронической сердечной недостаточности неясной этиологии (особенно c сохраненной фракцией выброса левого желудочка), рефрактерной к терапии, в сочетании с протеинурией и хронической болезнью почек 4-5 стадии; идиопатической фибрилляции предсердий и нарушениях проводимости, утолщении стенки левого желудочка неясной этиологии, наличии низкого вольтажа зубцов при электрокардиографии, необъяснимой артериальной гипотензии и легочной гипертензии. Скрининг на амилоидоз должен включать как неинвазивные методы, в т.ч. электрофорез и иммунофиксацию белков крови и мочи, исследование на свободные легкие цепи иммуноглобулинов лямбда и каппа, 99Tc-DPD-сцинтиграфию, генетическое тестирование (при подозрении на наследственные варианты амилоидоза), так и морфологическое исследование биоптатов различной локализации с окраской Конго красным и поляризационной микроскопией.

Об авторах

Е. В. Резник
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» МЗ РФ; ГБУЗ ГКБ им. В.М. Буянова ДЗМ
Россия

Елена Владимировна Резник

Москва 



Т. Л. Нгуен
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» МЗ РФ
Россия
Москва


Е. А. Степанова
ГБУЗ ГКБ им. В.М. Буянова ДЗМ
Россия
Москва


Д. В. Устюжанин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» МЗ РФ
Россия
Москва


И. Г. Никитин
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» МЗ РФ; ФГАУ «Лечебно-Реабилитационный Центр» МЗ РФ
Россия
Москва


Список литературы

1. Hassan, W., et al., Amyloid heart disease. New frontiers and insights in pathophysiology, diagnosis, and management. Tex Heart Inst J, 2005. 32(2): p. 178-84.

2. Falk, R.H., et al., AL (Light-Chain) Cardiac Amyloidosis: A Review of Diagnosis and Therapy. J Am Coll Cardiol, 2016. 68(12): p. 1323-41.

3. Mishra, S., et al., Human amyloidogenic light chain proteins result in cardiac dysfunction, cell death, and early mortality in zebrafish. Am J Physiol Heart Circ Physiol, 2013. 305(1): p. H95-103.

4. Benson, M.D., et al., Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid, 2018. 25(4): p. 215-219.

5. Лысенко (Козловская), Л.В., В.В. Рамеев, and С.В. Моисеев, Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия, 2020. 29(1): p. 13-24. DOI 10.32756/0869-5490-2020-1-13-24

6. Karafiatova, L. and T. Pika, Amyloid cardiomyopathy. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub, 2017. 161(2): p. 117-127.

7. Fontana, M., et al., Myocardial Amyloidosis: The Exemplar Interstitial Disease. JACC Cardiovasc Imaging, 2019. 12(11 Pt 2): p. 2345-2356.

8. Pinney, J.H., et al., Systemic amyloidosis in England: an epidemiological study. Br J Haematol, 2013. 161(4): p. 525-32.

9. Gilstrap, L.G., et al., Epidemiology of Cardiac AmyloidosisAssociated Heart Failure Hospitalizations Among Fee-for-Service Medicare Beneficiaries in the United States. Circ Heart Fail, 2019. 12(6): p. e005407.

10. Резник, Е.В., et al., Хроническая сердечная недостаточность у больных с системным амилоидозом. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. in press.

11. Desport, E., et al., Al amyloidosis. Orphanet J Rare Dis, 2012. 7: p. 54.

12. Bird, J., et al., UK Myeloma Forum (U KMF) and Nordic Myeloma Study Group (NMSG): guidelines for the investigation o f newly detected M-proteins and the management of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS). Br J Haematol, 2009. 147(1): p. 22-42.

13. Kastritis, E. and M.A. Dimopoulos, Recent advances in the management of AL Amyloidosis. Br J Haematol, 2016. 172(2) : p. 170-86.

14. Quarta, C.C., et al., The amyloidogenic V122I transthyretin variant in elderly black Americans. N Engl J Med, 2015. 372(1): p. 21-9.

15. Maurer, M.S., et al., Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amy loidosis. Circ Heart Fail, 2019. 12(9): p. e006075.

16. Gillmore, J.D., et al., Guidelines on the diagnosis and investigation of AL amyloidosis. Br J Haematol, 2015. 168(2 ): p. 207-18.

17. Donnelly, J.P. and M. Hanna, Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med, 2017. 84( 12 Suppl 3): p. 12-26.

18. Hou, X., M.I. Aguilar, and D.H. Small, Transthyretin and familial amyloidotic polyneuropathy. Recent progress in un derstanding the molecular mechanism of neurodegeneration. FEBS J, 2007. 274(7): p. 1637-50.

19. Sekijima, Y., J.W. Kelly, and S. Ikeda, Pathogenesis of and therapeutic strategies to ameliorate the transthyretin amyloidoses. Curr Pharm Des, 2008. 14(30): p. 3219-30.

20. Gonzalez-Lopez, E., et al., Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J, 2015. 36(38): p. 2585-94.

21. Seferovic, P.M., et al., Clinical practice update on heart failure 2019: pharmacotherapy, procedures, devices and p atient management. An expert consensus meeting report of the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. Eur J Heart Fail, 2019.

22. Damy, T., et al., Prevalence and clinical phenotype of hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with increased left ventricular wall thickness. Eur Heart J, 2016. 37(23): p. 1826-34.

23. Galat, A., et al., Aortic stenosis and transthyretin cardiac amyloidosis: the chicken or the egg? Eur Heart J, 2016 . 37(47): p. 3525-3531.

24. Castano, A., et al., Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with sev ere aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J, 2017. 38(38): p. 2879-2887.

25. Lopez-Sainz, A., et al., Prevalence of cardiac amyloidosis among elderly patients with systolic heart failure or co nduction disorders. Amyloid, 2019. 26(3): p. 156-163.

26. Гудкова, А.Я., Е.Н. Семернин, and А.А. Полякова, Спектр мутаций в гене транстиретина в когорте пациентов с хроничес кой сердечной недостаточностью. Трансляционная Медицина, 2016. 3(1): p. 34-38. https://doi.org/10.18705/2311-4495-2016-3-1-34-38.

27. Johnson, S.M., et al., The transthyretin amyloidoses: from delineating the molecular mechanism of aggregation linked to pathology to a regulatory-agency-approved drug. J Mol Biol, 2012. 421(2-3): p. 185-203.

28. Ando, Y., et al., Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis, 2013. 8: p. 31.

29. Rapezzi, C., et al., Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively ca rdiac phenotype: an Italian perspective. Eur Heart J, 2013. 34(7): p. 520-8.

30. Sekijima, Y., et al., The current status of the Tran sthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS) in Japan. Amyloid, 2019. 26(sup1): p. 61-62.

31. Damy, T., et al., Transthyretin cardiac amyloidosis in continental Western Europe: an insight through the Transthyret in Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Eur Heart J, 2019.

32. Plante-Bordeneuve, V., et al., The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS) registry: design and methodology. Curr Med Res Opin, 2013. 29(1): p. 77-84.

33. Coelho, T., M.S. Maurer, and O.B. Suhr, THAOS — The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: init ial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin, 2013. 29(1): p. 63-76.

34. Real de Asua , D., et al., Systemic AA amyloidosis: epidemiology, diagnosis, and management. Clin Epidemiol, 2014. 6: p. 369-77.

35. Leone, O., et al., Amyloid deposition as a cause of atrial remodelling in persistent valvular atrial fibrillation. Eur Heart J, 2004 . 25(14): p. 1237-41.

36. Rocken, C., et al., Atrial amyloidosis: an arrhythmogenic substrate for persistent atrial fibrillation. Ci rculation, 2002. 106(16): p. 2091-7.

37. Neben-Wittich, M.A., et al., Obstructive intramural coronary amyloidosis and myocardial ischemia are common in primar y amyloidosis. Am J Med, 2005. 118(11): p. 1287.

38. Резник, Е.В., Г.Е. Гендлин, Г.И. Сторожаков, Эхокардиография в практике кардиолога. Москва, Пр актика; 2013. 212 с.

39. Fonta na, M., et al., Cardiovascular magnetic resonance for amyloidosis. Heart Fail Rev, 2015. 20(2): p. 133-44.

40. Kwong, R.Y., et al., Characterization of Cardiac Amyloidosis by Atrial Late Gadolinium Enhancement Using Contrast-Enhanced Cardiac Magnetic Resonance Imaging and Correlation With Left Atrial Conduit and Contractile Function. Am J Cardiol, 2015. 116(4): p. 622-9.

41. Banypersad, S.M., et al., T1 mapping and survival in systemic lightchain amylo idosis. Eur Heart J, 2015. 36(4): p. 244-51.

42. Strouse, C., et al., Approach to a patient with cardiac amyloidosis. J Geriatr Cardiol, 2019. 16(7): p. 567-574.

43. Park, G.Y., et al., Diagnostic and Treatment Approaches Involving Transthyretin in Amyloidogenic Dise ases. Int J Mol Sci, 2019. 20(12).

44. Caobelli, F., et al., Quantitative (99m)Tc-DPD SPECT/CT in patients with suspected ATTR c ardiac amyloidosis: Feasibility and correlation with visual scores. J Nucl Cardiol, 2019.

45. Yamamoto, H. and T. Yok ochi, Transthyretin cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment. ESC Heart Fail, 2019. 6(6): p. 1128-1139.

46. Gopal, D.M., F. L. Ruberg, and O.K. Siddiqi, Impact of Genetic Testing in Transthyretin (ATTR) Cardiac Amyloidosis. Curr Heart Fail Rep, 2019. 16(5): p. 180-188.

47. Fajardo, J., et al., Clinical pat hway to screen for cardiac amyloidosis in heart failure with preserved ejection fraction. Amyloid, 2019. 26(sup1): p. 166-167.

48. Manolis, A.S., et al., Cardiac amyloidosis: An underdiagnosed/underappreciated disease. Eur J Intern Med, 2019. 67: p. 1-13.

49. Gertz, M.A., et al., Advances in the treatment of her editary transthyretin amyloidosis: A review. Brain Behav, 2019. 9(9): p. e01371.

50. Maurer, M.S., et al., Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amylo id Cardiomyopathy. N Engl J Med, 2018. 379(11): p. 1007-1016.

51. Wechalekar, A.D., et al., Guidelines on the management of AL am yloidosis. Br J Haematol, 2015. 168(2): p. 186-206.

52. Dember, L.M., et al., Eprodisate for the treatment of renal disease in AA amyloido sis. N Engl J Med, 2007. 356(23): p. 2349-60.

53. Zhu, H., J. Yu, and M.S. Kindy, Inhibition of amyloidosis using lowmolecular-weight heparins. Mol Med, 2001. 7(8): p. 517-22.

54. van der Hilst, J.C., et al., Lovastatin inhibits formation of AA amyloid. J Leukoc Biol, 2008. 83(5): p. 1295-9.

55. Gillmore, J.D., et al., Sustained pharmacological depletion of serum amyloid P component in patien ts with systemic amyloidosis. Br J Haematol, 2010. 148(5): p. 760-7.

56. Kluve-Beckerman, B., et al., Antisense oligonucleotide sup pression of serum amyloid A reduces amyloid deposition in mice with AA amyloidosis. Amyloid, 2011. 18(3): p. 136-46.

57. Kennel, S.J., et al., Phagocyte depletion inhibits AA amyloid accumulation in AEF-induced huIL-6 transgenic mice. Amyloid, 2014. 21(1): p. 45-53.

58. Oerlemans, M., et al., Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J, 2019. 27(11): p. 525-536.

59. Sucker, C., et al., Amyloidosis and bleeding: pathophysiology, diagnosis, and therapy. Am J Kidney Dis, 2006. 47(6): p. 947-55.

60. Ishiguro, K., et al., Elevation of Plasmin-alpha2-plasmin Inhibitor Complex Predicts the Diagnos is of Systemic AL Amyloidosis in Patients with Monoclonal Protein. Intern Med, 2018. 57(6): p. 783-788.


Для цитирования:


Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Степанова Е.А., Устюжанин Д.В., Никитин И.Г. Амилоидоз сердца: взгляд терапевта и кардиолога. Архивъ внутренней медицины. 2020;10(6):430-457. https://doi.org/10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457

For citation:


Reznik E.V., Nguyen T.L., Stepanova E.A., Ustyuzhanin D.V., Nikitin I.G. Cardiac Amyloidosis: Internist and Cardiologist Insight. The Russian Archives of Internal Medicine. 2020;10(6):430-457. https://doi.org/10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457

Просмотров: 479


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2226-6704 (Print)
ISSN 2411-6564 (Online)