Ишемический инсульт и сердечно-сосудистые заболевания имеют множество общих факторов риска. Соответственно, пациенты, у которых имеются общие триггеры, подвержены высокому риску развития нарушений в оси «мозг-сердце». С 2018 года в структуре церебро-кардиальных взаимоотношений выделяется синдром «инсульт-сердце» (stroke–heart syndrome), включающий любые новые нарушения со стороны сердца или ухудшение имеющихся ранее заболеваний сердца, наблюдаемые в течение первых 30 дней после острого ишемического инсульта, пик развития которых приходится на первые 72 часа после неврологической катастрофы. Патогенетические механизмы этого синдрома в настоящее время активно изучаются. Основной причиной повреждения сердца на фоне инсульта считается дисфункция автономной нервной системы, которая проявляется в снижении парасимпатической и усилении симпатической активности, что проявляется в снижении вариабельности сердечного ритма и барорецепторного рефлекса. Инсульт также сопровождается активацией гипоталамо-гипофизарнонадпочечниковой оси и симпатоадреналовой системы, развитием системной воспалительной реакции и гиперкоагуляции. Недавние данные свидетельствуют о том, что в цереброкардиальном взаимодействии играют роль микро-РНК и кишечная микробиота.
В обзоре описаны современные представления о проявлениях данного типа острого цереброкардиального синдрома, возможностях его классификации и попытках фенотипирования, а также приведены современные эпидемиологические сведения. Обсуждаются диагностические возможности рутинных лабораторно-инструментальных обследований, а также перспективные методы, требующие дополнительных исследований.

Цель. Исследовалось влияние выбора типа тренировки (консервативная нефармакологическая терапия первой линии при неалкогольной жировой болезни печени ( НАЖБП)) на улучшение показателей ферментов печени. Проведено сравнительное исследование, направленное на оценку ответа ферментов печени на пирамидальные упражнения с повышающейся интенсив ностью (интервальные) в сравнении с непрерывными аэробными упражнениями у пациенток женского пола с НАЖБП. Материалы и методы. 38 участниц с НАЖБП рандомизировал и в группу пирамидальных тренировок (n=19) и группу непрерывных тренировок средней интенсивности (n=19). Участницы обеих групп соблюдали рассчитанную на 12 недель диету с ни зким потреблением калорий и выполняли упражнения три раза в неделю. В дополнение к измерению индекса мас сы тела (ИМТ) и окружности талии (ОТ) у пациенток с НАЖБП определяли уровни сывороточной аланинтрансаминазы (АЛТ), щелочной фосфатазы (ЩФ), липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), аспартатаминотрансферазы (АСТ), триглицеридов (ТГ) и гаммаглутаминтрансферазы (ГГТ) н а исходном уровне и через 12 недель. Результаты. По завершении обеих программ тренировок наблюдались заметные улучшения. Пирамидальные аэробные упражнения привели к более существенным и заметным улучшениям показателей по сравнению со вторым типом тренировок (аэробные тренировки умеренной интенсивности). Заключение. Оба типа тренировок (аэробные тренировки умеренной интенсивности или пирамидальные упражнения) существенно улучшили показатели АЛТ, ИМТ, АСТ, ЛПВП, ГГТ, ЩФ, ОТ и ТГ у пациенток с НАЖБП, при этом пирамидальные тренировки оказались более эффективными по сравнению с непрерывными упражнениями умеренной интенсивности.

Актуальность. Туберозный склероз (ТС) — это наследственный опухолевый синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, встречающийся с частотой 1:6000 — 10000 новорожденных в мире. Болезнь характеризуется тяжелыми клиническими проявлениями в виде астроцитом головного мозга, рабдомиом сердца, ангиомиолипом почек, лимфангиолеомиоматоза легких и ангиофибром кожи. Поскольку для лечения болезни разработан эффективный метод лечения ингибиторами mTOR, актуально своевременное выявление пациентов с ТС. Цель исследования. Определение клинико-эпидемиологических особенностей ТС в Республике Башкортостан. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ данных и исследование пациентов ТС в Республике Башкортостан. Результаты. В Республике Башкортостан зарегистрировано 86 пациентов ТС из 82 семей, частота встречаемости составила 1:47048 человек. Средний возраст пациентов составил 18,5 лет (от 1 года до 61 лет). Характерные для ТС пятна депигментации определены у 90 % пациентов, ангиофибромы лица — у 56 %, фиброзные бляшки головы — у 33 %, шагреневые бляшки — у 36 %, субэпендимальные узлы головного мозга — у 66 %, субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома — у 19 %, ангиомиолипомы почек — у 43 %, лимфангиомиоматоз легких — у 1,2 %. Когнитивный дефицит выявлен у 47 %, эпилепсия — у 67 %, аутизм — у 1 % пациентов ТС. Обсуждение. Сравнительный анализ особенностей клинических проявлений ТС у пациентов из Республики Башкортостан с мировыми данными показал значимо более редкое выявление ангиофибром лица, опухолей легких, почек и головного мозга, когнитивных нарушений и аутизма. В Республике Башкортостан 8 пациентов с идентифицированными мутациями в генах TSC1/TSC2 получают лечение ингибитором mTOR. Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о низкой частоте зарегистрированных случаев ТС в республике по сравнению с мировыми данными, в связи с чем необходимо ознакомление врачей всех специальностей о необходимости направления пациентов с симптомами, характерными для ТС, на медико-генетическую консультацию. Для достоверного выявления опухолей головного мозга и внутренних органов необходимы инструментальные исследования в динамике, оценка психологических нарушений у пациентов ТС с консультацией психотерапевтов, неврологов и психологов.

Синдром Бланда-Уайта-Гарланда (БУГ-синдром) представляет собой редкую и опасную врожденную аномалию, являющуюся одной из ведущих причин ишемии и инфаркта миокарда у детей. Без своевременного лечения и коррекции заболевание может привести к крайне тяжелым последствиям: до 90 % пациентов умирают в течение первого года жизни. В случае со взрослыми, пациенты, страдающие этим синдромом, могут столкнуться с различными осложнениями, такими как дисфункция левого желудочка, митральная регургитация, бессимптомная ишемия миокарда и инфаркт, а также высоким риском внезапной сердечной смерти. Учитывая, что заболевание редко диагностируется, важно выявлять БУГ-синдром на ранней стадии для превентивного лечения и предотвращения осложнений.
В данной работе описан уникальный случай впервые выявленного БУГ-синдрома у 27-летней пациентки. Помимо порока, женщина страдала от тяжелой сопутствующей патологии — первичного склерозирующего холангита, который осложнялся циррозом печени и гиперспленизмом. Наличие данных заболеваний в значительной степени усложнило выбор лечебной тактики, требуя персонализированного подхода. В связи с высоким риском развития послеоперационных осложнений, предпочтение было отдано малоинвазивной эндоваскулярной эмболизации левой коронарной артерии. Операция показала хорошие результаты и привела к значительному улучшению состояния пациентки, в том числе к достижению компенсации сердечной недостаточности до функционального класса II (NYHA). Представленный случай демонстрирует важность индиви дуального подхода в лечении редких врожденных пороков сердца у взрослых, особенно при наличии серьезных сопутствующих заболеваний других органов и систем.

Гиперкальциемия представляет собой нарушение минерального обмена, возникающее, как правило, в результате повышения функции паращитовидных желез с развитием гиперпаратиреоза. Данное состояние могу т спровоцировать различные факторы, например, развитие доброкачественной гиперплазии паращитовидных желез, облучение, употребление определенных лекарственных препаратов, снижение уровня кальция в организме, патология со стороны почек, а также нарушение функции паращитовидных желез и другие. Сложность диагностики данной патологии обусловлена как редкой встречаемостью, так и отсутствием патогномоничной симптоматики. Клинические проявления гиперкальциемии многообразны и проявляются патологией желудочно-кишечного тракта, нервной системы, а также развитием мочекаменной болезни и остеопорозом. Важность своевременного диагностирования гиперкальциемии обусловлена не только необходимостью улучшить качество жизни пациента и предотвратить развитие осложнений, но и возможностью раннего выявления наиболее грозной причины гиперпаратиреоза — рака паращитовидных желез. В статье обсуждается история болезни пациента 46 лет, отражающая позднюю диагностику гиперкальциемии и развитие рака паращитовидной железы, несмотря на длительно существующие клинические проявления гиперкальциемии и стойкие отклонения лабораторных показателей с повышением уровня щелочной фосфатазы; свободного и ионизированного кальция. Сделан акцент на проявлениях гиперкальциемии, которые должны были насторожить врачей и направить диагностический поиск в правильное русло. Подчеркивается важность тщательного сбора анамнеза и интерпретации каждого клинического проявления.

Ботулизм — острое инфекционно-токсическое заболевание, возникающее вследствие блокирования нервно-мышечной передачи из-за действия экзотоксина, продуцируемого вегетативными формами анаэробных грамположительных бактерий Clostridium botulinum, характеризующееся развитием парезов и параличей гладких и поперечнополосатых мышц. Актуальность ботулизма обусловлена тяжестью течения, длительными сроками госпитализации, риском летального исхода и трудностями клинической диагностики на начальном этапе заболевания, когда при появлении у пациентов первых признаков болезни они обращаются к врачам различных специальностей — неврологам, офтальмологам, что приводит к диагностическим ошибкам, несвоевременному назначению специфической терапии и ухудшению прогноза заболевания. В статье представлен клинический случай лабораторно подтвержденного ботулизма у пациента, который дважды был доставлен в стационар с подозрением на острое нарушение мозгового кровообращения, и только при повторной госпитализации был заподозрен ботулизм. Относительная редкость патологии и недостаточная информированность врачей в отношении начальных симптомов ботулизма являются причинами трудностей диагностики. Цель публикации и разбора клинического случая — актуализация знаний практикующих врачей по вопросам диагностики и дифференциальной диагностики ботулизма.

Легочный гистиоцитоз из клеток Лангерганса — редкое заболевание с коварным началом и неспецифическими проявлениями. В статье рассматриваются два клинических случая пациентов с редкой патологией — легочным гистиоцитозом из клеток Лангерганса. Описаны молодые пациенты, курильщики. У обоих пациентов были типичные рентгенологические признаки: кистозные и узловые образования. Диагноз был верифицирован морфологически. В первом случае на фоне прекращения курения отмечается положительная рентгенологическая динамика, во втором — пациентка не прекратила курить, в связи с выраженностью одышки, изменений при компьютерной томографии легких, был назначен преднизолон. На этом фоне значимой положительной динамики получено не было.

Представлен клинический случай, посвященный тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА) высокого риска у 74-летней пациентки, осложнённой развитием острого повреждения почек (ОПП). В статье рассматриваются манифестация, клинические, диагностические и терапевтические аспекты ведения пациентов с ТЭЛА, включая применение тромболизиса и антикоагулянтной терапии. Описаны клинические проявления заболевания, включая выраженную одышку, слабость, отёки нижних конечностей. Течение ТЭЛА осложнилось развитием ОПП, установленного по олигурии и высокому уровню сывороточного креатинина. Представлены данные лабораторных и инструментальных исследований, демонстрирующие динамику восстановления функции почек после проведенного лечения. Оговаривается возможная роль врождённой аномалии развития (агенезии) левой почки у пациентки, как условия предрасположенности к ОПП. Приводятся основные сведения о патофизиологических механизмах ОПП при ТЭЛА. Обсуждается влияние острой правожелудочковой недостаточности, которая приводит к повышению центрального венозного давления, пассивной почечной гиперемии, увеличению интерстициального давления и отёку интерстиция почек. В развитии ОПП выделяют также снижение сердечного выброса с последующей гипоперфузией почечной паренхимы. Полагают, что сопутствующие заболевания, такие как сахарный диабет, артериальная гипертензия, хроническая болезнь почек, являются как факторами риска развития ОПП, предрасполагающими к повреждению почек в условиях тяжелого гемодинамического стресса, так и факторами, усугубляющими почечную дисфункцию при гипоперфузии и застойной нефропатии. Особое внимание уделено влиянию ОПП на прогноз ТЭЛА. Авторы делают вывод о необходимости комплексного подхода к оценке состояния больных с ТЭЛА, мониторингу почечной функции и разработке индивидуальных терапевтических стратегий для минимизации рисков повреждения почек. Статья подчеркивает значимость своевременного вмешательства и дифференцированной тактики лечения пациентов с ТЭЛА и сопутствующим ОПП.