ХАРАКТЕРИСТИКИ ВАРИАБЕЛЬНОСТИ ГЛЮКОЗЫ У ПАЦИЕНТОВ С GCK-MODY

GCK-MODY — один из самых распространённых вариантов сахарного диабета (СД) типа MODY (40–60 %) в европейской популяции. При диагностировании GCK-MODY возможно использование систем непрерывного мониторинга глюкозы (НМГ), что позволяет проводить углубленный анализ вариабельности глюкозы (ВГ) c использованием математических индексов и детально оценивать гликемический профиль. Цель исследования — изучить особенности вариабельности уровня глюкозы у лиц молодого возраста с GCK-MODY диабетом. У 20 пациентов (7 мужчин и 13 женщин, медиана возраста при диагностировании СД была 28,0 [18,0; 36,0] лет) с подтвержденной молекулярно-генетическим исследованием мутацией в гене глюкокиназы проведено суточное исследование уровня глюкозы с использованием портативных систем НМГ и анализ индексов вариабельности глюкозы с помощью специализированной компьютерной программы GLINVA. При определении рутинных показателей углеводного обмена (глюкозы плазмы натощак (ГПН) и гликированного гемоглобина) у большинства пациентов с GCK-MODY наблюдаются целевые значения, что определяет тактику ведения пациентов из данной группы пациентов (рациональное питание или минимальные дозы пероральных сахароснижающих препаратов). Однако после проведения НМГ и изучения индексов ВГ, определено, что у некоторых пациентов индексы были выше референсных значений при нормальных показателях гликированного гемоглобина и ГПН, что требует коррекции терапии. Полученные результаты при изучении ВГ у лиц с GCK-MODY показывают низкую ВГ в течение суток, что, вероятно, обуславливает меньшую частоту развития диабетических осложнений и определяет тактику ведения пациентов.

1. Wędrychowicz А., Tobór Е. Wilk М. Phenotype Heterogeneity in Glucokinase-Maturity-Onset Diabetes of the Young (GCK-MODY) Patients. J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol. 2017; 9(3): 246–252. https://doi.org/10.4274/jcrpe.4461

2. Chakera A.J., Steele A.M., Gloyn A.L. Recognition and management of individuals with hyperglycemia because of heterozygous glucokinase mutations. Diabetes Care. 2015; 38(7): 1383–1392. https://doi.org/10.2337/dc14-2769

3. Fendler W., Małachowska B., Baranowska-Jazwiecka A. Population based estimates for double diabetes amongst people with glucokinase monogenic diabetes, GCK-MODY. Diabet. Med. 2014; 31(7): 881–883. https://doi.org/10.1111/dme.12449

4. Steele А.М., Shields В.М., Wensley K.J. Prevalence of vascular complications among patients with glucokinase mutations and prolonged, mild hyperglycemia. JAMA. 2014; 311(3): 279–286. https://doi: 10.1001/jama.2013.283981.

5. Климонтов В.В., Мякина Н.Е. Вариабельность гликемии при сахарном диабете. Новосибирск, ИПЦ НГУ. 2018; 38 с.

6. Зубкова Н.А., Гиоева О.А., Тихонович Ю.В. и др. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS. Москва, Проблемы Эндокринологии. 2017; 63(6): 369-378. doi:10.14341/probl2017636369-378.

7. Murphy R., Ellard S., Hattersley A.T. Clinical implication of a molecular genetic classification of monogenic β-cell diabetes. Nat. Clin. Pract. Endocrinol. Metab. 2008; 4(4): 200–213. doi: 10.1038/ncpendmet0778.

8. Steele A.M., Shields B.M., Wensley K.J. et al. Prevalence of vascular complications among patients with glucokinase mutations and prolonged, mild hyperglycemia. JAMA. 2014; 311(3): 279–286. DOI: 10.1001/jama.2013.283980.

9. Pruhova S., Dusatkova P., Kraml P.J. et al. Chronic Mild Hyperglycemia in GCK-MODY Patients Does Not Increase Carotid Intima-Media Thickness. Int. J. Endocrinol. 2013; 2013: 1–5. DOI: 10.1001/jama.2013.283980.

10. Steele A.M., Wensley K.J., Ellard S. et al. Use of HbA1c in the identification of patients with hyperglycaemia caused by a glucokinase mutation: Observational case control studie PLoS ONE. 2013;8(6):e65326. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0065326.

11. Bonnefond A., Yengo L., Philippe J. et al. Reassessment of the putative r ole of BLK-p.A71T loss-of-function mutation in MODY and type 2 diabetes. Diabetologia. 2013; 56: 492–496.

12. Tatlı Z.U., Direk G., Hepokur M. Continuous Glucose Monitoring Results of Our Cases with MODY Type 2 Diabetes. ESPE Abstracts. 2018; 89: 3-124.