Дифференциальная диагностика амилоидоза сердца и гипертрофической кардиомиопатии

   Диагностика и дифференциальная диагностика амилоидоза сердца и гипертрофической кардиомиопатии в ряде случаев затруднительна, что подтверждается представляемым клиническим наблюдением. Пациент А., 67 лет, с 59 лет в течение 7 лет страдал артериальной гипертонией с максимальными цифрами артериального давления 170/100 мм рт. ст., получал антигипертензивную терапию. С января 2018 г. (с 65 лет), на фоне самопроизвольной стабилизации цифр артериального давления стала беспокоить одышка при подъеме на второй этаж, подъеме тяжестей, удушье в ночные часы, отеки голеней, стоп, в связи с которыми обратился к врачу. При обследовании на электрокардиограмме отмечен низкий вольтаж комплексов QRS в отведениях от конечностей, отсутствие нарастания амплитуды зубца r в V1–3. При эхокардиографии выявлено утолщение межжелудочковой перегородки и задней стенки левого желудочка до 1,9 см без обструкции выходного отдела левого желудочка, рестриктивным типом диастолической дисфункции, дилатация левого и правого предсердий, умеренная легочная гипертензия, умеренное количество жидкости в полости перикарда. При магнитно–резонансной томографии сердца выявлена картина, типичная для амилоидоза сердца: диффузное субэндокардиальное контрастирование миокарда обоих желудочков при отсутствии нарушения локальной сократимости, увеличение толщины миокарда во всех сегментах, гидроперикард. При биопсии кожи и подкожно–жировой клетчатки с окраской Конго красным и поляризационной микроскопией амилоидных отложений не выявлено. При генетическом исследовании мутаций в гене транстиретина, ответственных за транстиретиновый амилоидоз (АTTR–амилоидоз), не выявлено. При секвенировании 10 генов, кодирующих саркомерные белки миокарда, в гене MYBPC3 выявлена мутация c.3197C> G (p.Pro1066Arg) в гетерозиготном состоянии, ранее описанная у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией славянского происхождения. Каскадный семейный скрининг на носительство мутации не проводился в связи с тем, что отца пациент не знал, мать умерла в возрасте 75 лет от сердечной недостаточности, единственный сын скончался от несчастного случая за полгода до обращения пациента за врачебной помощью. 15. 02. 2019 г. пациент перенёс остановку кровообращения с успешными реанимационными мероприятиями. С целью вторичной профилактики внезапной сердечной смерти 22. 02. 2019г. проведена имплантация однокамерного кардиовертерадефибриллятора. Несмотря на проводимую терапию, пациент скончался в марте 2019 г. от прогрессирующей сердечной недостаточности. В представленном клиническом случае описан диагностический поиск, в котором при магнитно-резонансной томографии заподозрена амилоидная кардиомиопатия, не получившая морфологического подтверждения в биоптатах внесердечной локализации, но на основании клинико-инструментальных и молекулярно-генетических методов была подтверждена гипертрофическая кардиомиопатия, обусловленная мутацией c.3197C>G (p.Pro1066Arg) в гене MYBPC3. Картина, характерная для амилоидоза сердца, описанная у пациента при инструментальных методах обследования, может быть обусловлена нарушением процессов аутофагии, ранее описанных при ряде мутаций в гене MYBPC3, что может приводить к накоплению амилоидоподобных включений в кардиомиоцитах. Для дифференциальной диагностики кардиомиопатий в сложных случаях может требоваться эндомиокардиальная биопсия. Не исключена возможность сосуществования генетически обусловленной гипертрофической кардиомиопатии и амилоидного поражения сердца.

1. James C.A., Bhonsale A., Tichnell C. et al. Exercise increases age–related penetrance and arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy–associated desmosomal mutation carriers. J Am Coll Cardiol. 2013; 62(14): 1290-1297. doi: 10.1016/j.jacc.2013.06.033.

2. Semsarian C., Ingles J., Maron M.S. et al. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015; 65(12): 1249-1254. doi: 10.1016/j.jacc.2015.01.019.

3. Габрусенко С.А., Гудкова А.Я., Козиолова Н.А. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2021; 26(5): 4541. doi: 10.15829/1560-4071-2021-4541

4. Falk R.H., Alexander K.M., Liao R. et al. AL (Light — Chain) Cardiac Amyloidosis: A Review of Diagnosis and Therapy. J Am Coll Cardiol. 2016; 68(12): 1323-1341. doi: 10.1016/j.jacc.2016.06.053.

5. Благова О.В., Недоступ А.В., Седов В.П. и др. Клинические маски амилоидоза с поражением сердца: особенности диагностики на современном этапе. Российский кардиологический журнал. 2017; (2): 68–79. doi: 10.15829/1560–4071–2017–2–68–79.

6. Maurizi N., Rella V., Fumagalli C. et al. Prevalence of cardiac amyloidosis among adult patients referred to tertiary centres with an initial diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2020; 300: 191-195. doi: 10.1016/j.ijcard.2019.07.051.

7. Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Степанова Е.А. и др. Амилоидоз сердца: взгляд терапевта и кардиолога. Архивъ внутренней медицины. 2020;10(6):430–457. doi: 10.20514/2226–6704–2020–10–6–430–457.

8. Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В.В., Моисеев С.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клин фармакол тер. 2020; 29(1): 13 — 24. doi: 10.32756/0869-5490-2020-1-13-24.

9. Kapoor P, Thenappan T, Singh E et al. Cardiac amyloidosis: a practical approach to diagnosis and management. Am J Med. 2011;124(11):1006-1015. doi: 10.1016/j.amjmed.2011.04.013.

10. Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Борисовская С.В. и др. Клинический случай наследственного транстиретинового амилоидоза. Архивъ внутренней медицины. 2021; 11(3): 229–240. doi: 10.20514/2226-6704-2021-11-3-229-240.

11. Дементьева Е.В., Вяткин Ю.В., Кретов Е.И. и др. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ. Гены и Клетки. 2020; 15 (3), 68–73. doi: 10.23868/202011011

12. AN EDUCATIONAL TOOL TO ESTIMATE THE PROBABILITY OF WILD-TYPE TRANSTHYRETIN AMYLOID CARDIOMYOPATHY (wtATTR-CM). [Electronic resource]. URL: https://estimattr.com.hk/. (date of application: 01. 08. 2023).

13. Wang J, Marzolf A, Zhang J.C. et al. Cardiac Amyloidosis Masked as Hypertrophic Cardiomyopathy: A Case Report. Cardiol Res. 2016; 7(5): 178-180. doi: 10.14740/cr496w.