Мультиморбидный пациент с первичным иммунодефицитом. Диагностика, лечение

Первичный иммунодефицит — патология иммунной системы, проявляющаяся в снижении либо отсутствии одного или нескольких звеньев системы иммунитета. Ранее считалось, что первичный иммунодефицит является редкой патологией, но последние статистические данные свидетельствуют об обратном. По этой причине врачам всех специальностей (особенно специалистам первичного звена) следует быть настороженным в вопросах диагностики и тактики ведения пациентов с данным заболеванием. Первичные иммунодефициты манифестируют различными клиническими проявлениями: инфекционными, онкологическими, аутоиммунными, аллергическими и др. Чаще всего дебют представлен рецидивирующими инфекциями и/или хронической диареей, но возможны и альтернативные варианты. В диагностике данных состояний стоит учитывать «настораживающие» признаки иммунодефицитов, а также результаты лабораторных исследований, таких как лимфо-/нейтропения, снижение сывороточных иммуноглобулинов и другие специфические тесты. Лечение первичного иммунодефицита базируется на пожизненной заместительной терапии иммуноглобулинами, а также лечении и профилактике клинических проявлений данного состояния. В статье приводится обсуждение клинического случая взрослого мультиморбидного пациента с первичным иммунодефицитом — несемейной агаммаглобулинемией. У пациента наблюдаются инфекционные (хронический бронхит), онкологические (базальноклеточный рак кожи) и другие клинические проявления заболевания (вторичная панкреатогенная энтеропатия). В разборе клинического случая делается акцент на ключевые детали в постановке диагноза «первичный иммунодефицит» у взрослых. Рассматривается вопрос ведения пациента в амбулаторных условиях с учетом основной патологии и обострения сопутствующих хронических заболеваний. Кроме этого, подчеркивается важность преемственности таких пациентов на амбулаторном и стационарном звеньях.

1. Rare diseases. In: Health-EU: The Public Health Portal of European Union. 2011. [Electronic resource]. URL: https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_en (date of the application: 25.12.2024)

2. Bousfiha A.A., Jeddane L., Ailal F. et all. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J Clin Immunol. 2013; Jan;33(1):1-7. doi: 10.1007/s10875-012-9751-7.

3. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А. и др. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в российской федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (2): 16-32. doi: 10.24110/0031-403X-2020-99-2-16-32

4. Lewandowicz-Uszyńska A., Pasternak G., Świerkot J., et al. Primary Immunodeficiencies: Diseases of Children and Adults — A Review. Adv Exp Med Biol. 2021;1289:37-54. doi: 10.1007/5584_2020_556.

5. Hartono S., Ippoliti M.R., Mastroianni M., Torres R., et al. Gastrointestinal Disorders Associated with Primary Immunodeficiency Diseases. Clin Rev Allergy Immunol. 2019; 57(2):145-165. doi: 10.1007/s12016-018-8689-9.

6. Deng F, Wang H., Wang X.. Chronic Diarrhea with Villous Blunting of the Small Intestine Under Capsule Endoscopy in Common Variable Immunodeficiency and X-Linked Agammaglobulinemia: A Case Series. J Asthma Allergy. 2023; 22(16):997-1006. doi: 10.2147/JAA.S418996.

7. Ballow M. Primary immunodeficiency disorders: antibody deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2002;109(4):581-91. doi: 10.1067/mai.2002.122466.

8. Sewell W.A., Khan S., Doré P.C. Early indicators of immunodeficiency in adults and children: protocols for screening for primary immunological defects. Clin Exp Immunol. 2006; 145(2):201-203. doi: 10.1111/j.1365-2249.2006.03126.x.

9. Чучалин А.Г., Авдеев С.Н., Айсанов З.Р. Хроническая обструктивная болезнь легких: федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению. PULMONOLOGIYA. 2022; 32(3):356-392. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2022-32-3-356-392.

10. Клинические рекомендации. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител. [Электронный ресурс]. URL: https://raaci.ru/education/clinic_recomendations/632.html (дата обращения: 25.12.2024).