Летальный клинический случай амилоидной кардиомиопатии у пожилой пациентки

Пристальное внимание к проблеме амилоидной кардиомиопатии в последние годы обусловлено значительным приростом выявляемости заболевания на фоне повышения чувствительности и специфичности методов визуализации, применяемых в кардиологической практике, наряду с появлением новых перспективных методов диагностики и специфической терапии Выбор тактики лечения системного амилоидоза напрямую зависит от результатов типирования амилоидогенных белков, которое стало возможным благодаря развитию протеомики, основанной на масс-спектрометрии. На сегодняшний день доказано, что важной и часто недиагностированной причиной хронической сердечной недостаточности и нарушений сердечного ритма, особенно в пожилом возрасте, является амилоидная кардиомиопатия. Существует более 15 типов белков-предшественников, способных вызывать системный амилоидоз, однако только 2 из них накапливаются в интерстиции сердца: легкие цепи клонального иммуноглобулина (AL) и тетрамерный белок транстиретин (TTR). О значительной распространенности генетического транстиретинового амилоидоза дикого типа (ATTRwt), ранее именуемого старческим системным амилоидозом, говорят следующие цифры: у 13 % пациентов, госпитализированных по поводу декомпенсации хронической сердечной недостаточности с сохранной фракцией выброса левого желудочка диагностической находкой явилась транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, среди пациентов старше 80 лет данная патология post mortem выявляется в 20-25 % патологоанатомических заключений, и в 37 % случаев в группе долгожителей (пациентов старше 97 лет). Даже при ранней диагностике ATTR-амилоидоза продолжительность жизни от момента появления первых симптомов составляет 10-12 лет, так как заболевание необратимо прогрессирует, приводит к инвалидности вследствие тяжелого поражения сердца и полинейропатии. Поздняя же диагностика системного амилоидоза обусловлена низкой осведомленностью врачей первичного звена, наличием коморбидности у пожилых пациентов, отсутствием специфических симптомов заболевания и доступных диагностических скрининг-методов, и предопределяет неблагоприятный прогноз данного заболевания, особенно при формировании амилоидной кардиомиопатии.
Нами представлено описание клинического случая пожилой пациентки с торпидным течением прогрессирующей декомпенсированной застойной сердечной недостаточности, окончившейся летально на 3-и сутки госпитализации. Прижизненная верификация транстиретиновой амилоидоидной кардиомиопатии не представлялась возможной. Эхокардиографические критерии приблизили нас к диагнозу, а патологоанатомические исследования позволили подтвердить диагноз системного амилоидоза с преимущественным поражением сердца.

1. Writing Committee; Kittleson M.M., Ruberg F.L., Ambardekar A.V., et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023 Mar 21; 81(11):1076-1126. doi: 10.1016/j.jacc.2022.11.022.

2. Терещенко С.Н., Насонова С.Н., Жиров И.В. и др. Амилоидоз сердца (Учебное пособие) Москва, 2022; 35с.

3. Witteles R.M., Bokhari S., Damy T., et al. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC Heart Fail. 2019 Aug;7(8):709-716. doi: 10.1016/j.jchf.2019.04.010.

4. Gioeva Z.V., Mikhaleva L.M., Gutyrchik N.A., et al. Histopathological and Immunohistochemical Characteristics of Different Types of Cardiac Amyloidosis. Int J Mol Sci. 2024 Oct 3;25(19):10667. doi: 10.3390/ijms251910667.

5. Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М., др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584–595. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201465

6. Pagura L.,Porcari A., Cameli M., et al. ECG/echo indexes in the diagnostic aproach to amyloid cardiomyopathy: A head-to-head comparison from the ACTIVE study. European Journal of Internal Medicine.2023 doi: 10.1016/j.ejim.2023.09.026

7. Ali G.M. S., Seme W.A. E., Dudhat K. Examining the Difficulties in Identifying and Handling Cardiac Amyloidosis; Acquiring Important Knowledge and Robust Treatment Methods. Cardiovasc Hematol Disord Drug Targets. 2024;24(2):65-82. doi: 10.2174/011871529X301954240715041558.

8. Giancaterino S., Urey M.A., Darden D., et al. Management of arrhythmias in cardiac amyloidosis. J Am Coll Cardiol Clin Electrophysiol. 2020; Apr;6(4):351-361. doi: 10.1016/j.jacep.2020.01.004.

9. Riefolo M, Conti M., Longhi S., et al. Amyloidosis: what does pathology offer? The evolving field of tissue biopsy. Front Cardiovasc Med. 2022 Dec 5;9:1081098. doi: 10.3389/fcvm.2022.1081098.

10. Muchtar E., Dispenzieri A., Magen H., et al. Systemic amyloidosis from A (AA) to T (ATTR): a review. J Intern Med. 2021 Mar;289(3):268-292. doi: 10.1111/joim.13169.

11. Nicol M., Deney A., Lairez O., et al. Prognostic value of cardiopulmonary exercise testing in cardiac amyloidosis. Eur J Heart Fail. 2021;23:231–239. doi: 10.1002/ejhf.2016. Epub 2020 Oct 22. PMID: 33006180.

12. Lohner L., Ondruschka B., Garland J., et al. Comparison of ante- and postmortem ventricular wall thickness using echocardiography and autopsy findings. Virchows Arch. 2024 Nov 8. doi: 10.1007/s00428-024-03960-z. Epub ahead of print.

13. Senigarapu S., Driscoll J.J. A review of recent clinical trials to evaluate disease-modifying therapies in the treatment of cardiac amyloidosis. Front Med (Lausanne). 2024 Oct 30;11:1477988. doi: 10.3389/fmed.2024.1477988.

14. Siddiqi O.K., Mints Y.Y., Berk J.L., et al. Diflunisal treatment is associated with improved survival for patients with early stage wild-type transthyretin (ATTR) amyloid cardiomyopathy: the Boston University Amyloidosis Center experience. Amyloid. 2022;29:71–78. doi: 10.1080/13506129.2021.2000388.