КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПЕРВИЧНОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИИ (СИНДРОМА КАРТАГЕНЕРА)

Первичная цилиарная дискинезия относится к орфанным заболеваниям. Симптомы данной патологии варьируют, что обусловлено генетической неоднородностью заболевания. Распространенное проявление болезни у детей — частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей. Классической формой первичной цилиарной дискинезии является синдром Зиверта-Картагенера, который включает в себя обратное расположение внутренних органов, хронические бронхоэктазы, гипоплазию пазух носа или синусит. Согласно зарубежным исследованиям значение медианы возраста установления диагноза «Первичная цилиарная дискинезия» в странах Западной и Восточной Европы составляет в среднем 5 лет. В России диагноз устанавливается гораздо позже. Недостаточная осведомленность врачей первичного звена о данной нозологии приводит к несвоевременной постановке диагноза, что в дальнейшем способствует высокой инвалидизации пациентов.

В статье приведены особенности клиники, диагностики и лечения пациента с первичной цилиарной дискинезией (синдром Картагенера). Обращает внимание отягощенный акушерско-гинекологический анамнез у матери и неблагоприятное течение данной беременности. До 11 месяцев ребенок неоднократно получал амбулаторное лечение по поводу респираторной инфекции. Диагноз «синдром Картагенера» был установлен в стационаре на основании клинико-лабораторных и инструментальных данных. При проведении инструментальных методов исследования выявлено полное обратное расположение внутренних органов. В дальнейшем диагноз подтвержден исследованием биоптата мерцательного эпителия слизистой оболочки носа.

Приведенный клинический случай демонстрирует сложность постановки диагноза «синдром Картагенера» на амбулаторном этапе. А достаточно ранняя диагностика и своевременно проводимая терапия в условиях стационара позволили минимизировать развитие осложнений заболевания. 

1. Павлова Т.Б., Шинкарева В.М. Первичная цилиарная дискинезия. Клиническое наблюдение. Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. 2016; 1: 75 -77. Pavlova T.B., Shinkareva V.М. Primary ciliary dyskinesia. Clinical observation. Bulletin VSSC of the RAMS. 2016; 1: 75 -77 [In Russian].

2. Розинова Н.Н. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Вопросы современной педиатрии. 2003; 6: 28-32. Rozinova N.N. Primary ciliary dyskinesia in children. Questions of modern pediatrics. 2003; 6: 28-32 [In Russian].

3. Джаксалыкова К.К. Случай синдрома Картагенера у новорожденного ребенка. «Наука и здравоохранение». 2014; 5: 48-50 Dzhaksalakova K.K. Case of Kartagener’s syndrome in a newborn child. The peer-reviewed medical scientific and practical journal Science and Health Care. 2014; 5: 48-50 [In Russian].

4. Eliasson R. The immotile — cilia syndrome. New-Engl. J. Med. 1977; 297: 1-6.

5. Afzelius B. Kartagener’s syndrome does exit. Lancet. 1978; 28: 950 — 954.

6. Ernst Eber, Fabio Midulla (2013). Pediatric Respiratory Medicine ERS Handbook 1st. European Respiratory Society: 719.

7. Lucas J.S.A., Walker W.T., Kuehni C.E., Lazor R. Orphan Lung Diseases Edited by J-F. Cordier. Chapter 12. Primary ciliary dyskinesia. European Respiratory Society. 2011; 54: 201-217.

8. Strippoli M.P., Frischer T., Barbato A., Snijders D., Maurer E., Lucas J.S., Eber E., Karadag B., Pohunek P., Zivkovic Z., Escribano A., O’Callaghan C., Bush A., Kuehni C.E. Management of primary ciliary dyskinesia in European children: recommendations and clinical practice. 2012; 39: 1482-1491.

9. Клинические рекомендации «Первичная цилиарная дискинезия у детей». 2016; 7-8. Clinical recommendations «Primary ciliary dyskinesia in children». 2016; 7-8 [In Russian].

10. Лебеденко А.А., Козырева Т.Б., Шокарев А.В., Тараканова Т.Д., Касьян М.С., Носова Е.В., Козырева Н.О. Случай синдрома Картагенера у новорожденного ребенка. Журнал фундаментальной медицины и биологии. 2013; 4: 58-61. Lebedenko A.A., Kozyreva T.B., Shokarev A.V., Tarakanova T.D., Kasyan M.S., Nosova E.V., Kozyreva N.O. Case of Kartagener’s syndrome in a newborn child. Journal of Fundamental Medicine and Biology. 2013; 4: 58-61 [In Russian].