СИНДРОМ ФОН ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ: ОСОБЕННОСТИ ЛЕЧЕНИЯ И НАБЛЮДЕНИЯ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ И КРАТКИЙ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Неуклонно растущий интерес к изучению генетических аспектов эндокринных заболеваний обусловлен не столько поиском новых патологий, сколько стремлением разработать методы ранней диагностики, а также необходимостью подбора оптимального алгоритма лечения и наблюдения пациентов. Хоть 20% пациентов с синдромом фон Гиппеля-Линдау и не имеют семейного анамнеза заболевания, в рамках данной патологии наследственная предрасположенность более закономерна и сопряжена с определёнными фенотипическими проявлениями. Несмотря на неагрессивное течение, относительная непредсказуемость манифестации компонентов синдрома и отсутствие регулярного динамического контроля могут повысить риск осложнений хирургического лечения и стать причиной инвалидизации в раннем возрасте. Представленный клинический случай отражает необходимость мультидисциплинарного подхода к ведению пациента c синдромом фон Гиппеля-Линдау. Персональные медицинские данные публикуются с письменного согласия пациента.

1. Wang Y., Liang G., Tian J., et al. Pedigree analysis, diagnosis and treatment in Von Hippel-Lindau syndrome: A report of three cases. Oncology Letters. 2018; 15(4): 4882-4890. doi:10.3892/ol.2018.7957.

2. Ершова Е.В., Юкина М.Ю., Трошина Е.А., и др. Синдром фон Хиппеля-Линдау. Ожирение и метаболизм. 2011; 2(8): 65-68. doi:10.14341/2071-8713-4955.

3. Varshney N., Kebede A.A., Owusu-Dapaah H., et al. A Review of Von Hippel-Lindau Syndrome. J Kidney Cancer VHL. 2017; 4(3): 20–29. doi:10.15586/jkcvhl.2017.88.

4. Сафронова Ю.В., Глухов Д.В., Струкова С.С., и др. Болезнь фон Хиппеля — Линдау. Поволжский онкологический вестник. 2016; 4(26): 72-75.

5. Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г., и др. Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты. Проблемы эндокринологии. 2013; 3(59):19-26. doi:10.14341/probl201359319-26.

6. Chittiboina P., Lonser R.R. Von Hippel-Lindau disease. Handbook of clinical neurology. 2015; 132: 139-56. doi:10.1016/B978-0-44462702-5.00010-X.

7. Vortmeyer A.O., Alomari A.K. Pathology of the Nervous System in Von Hippel-Lindau Disease. Journal of kidney cancer and VHL. 2015; 2(3): 114-129. doi:10.15586/jkcvhl.2015.35.

8. Lonser R.R., Butman J.A., Huntoon K., et al. Prospective natural history study of central nervous system hemangioblastomas in von HippelLindau disease. Journal of neurosurgery. 2014; 5(120): 1055-62. doi:10.3171/2014.1.JNS131431.

9. Crespigio J., Berbel L.C. L., Dias M.A., et al. Von Hippel-Lindau disease: a single gene, several hereditary tumors. Journal of endocrinological investigation. 2018; 41(1): 21-31. doi: 10.1007/s40618-017-0683-1.

10. Girmens J.F., Erginay A., Massin P., et al. Treatment of von Hippel— Lindau retinal hemangioblastoma by the vascular endothelial growth factor receptor inhibitor SU5416 is more effective for associated macular edema than for hemangioblastomas. American Journal of Ophthalmology. 2003; 136(1): 194—196. doi:10.1016/S00029394(03)00101-6

11. Chretien Y., Chauveau D., Richard S., et al. Treatment of von Hippel— Lindau disease with renal involvement. Progre s en urologie: journal de l’Association franc aise d’urologie et de la Socie te franc aise d’urologie. 1997; 7: 939—947. doi:10.1053/gast.2000.18143.

12. Maher E.R., Neumann H.P., Richard S. Von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics. 2011; 19(6): 617-23. doi:10.1038/ejhg.2010.175.

13. Krauss T, Ferrara AM, Links TP et al. Preventive medicine for von Hippel-Lindau disease-associated pancreatic neuroendocrine tumors. Endocr Relat Cancer. 25(9): ERC-18-0100 2018. doi:10.1530/ERC-18-0100.

14. Blansfield J.A., Choyke L., Morita S.Y., et al. Clinical, genetic and radiographic analysis of 108 patients with von Hippel-Lindau disease (VHL) manifested by pancreatic neuroendocrine neoplasms (PNETs). Surgery. 2007; 142: 814–818. doi:10.1016/j.surg.2007.09.012.

15. Yaghobi J.A., Azadeh P. Von Hippel-Lindau Disease With MultiOrgan Involvement: A Case Report and 8-Year Clinical Course With Follow-Up. The American journal of case reports. 2017; 18: 1220-1224. doi:10.12659/AJCR.907356.

16. Ward TL, Zarrin-Khameh N. Papillary Cystadenoma: An Incidental Finding in Tubal Ligation. Case Rep Obstet Gynecol. 2018; 2018: 7964238. 2018 Apr 23. doi:10.1155/2018/7964238

17. Choyke P.L., Glenn G.M., Walther M.M., et al. von Hippel—Lindau disease: Genetic, clinical, and imaging features. Radiology 1995; 194: 629—642. doi:10.1148/radiology.194.3.7862955

18. Simpson J.L., Carson S.A., Cisneros P. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for heritable neoplasia. Journal of the National Cancer Institute. Monographs. 2005; 34: 87–90. doi:10.1093/jncimonographs/lgi027.

19. Grossman A., Johannsson G., Quinkler M., et al. Therapy of endocrine disease: Perspectives on the management of adrenal insufficiency: clinical insights from across Europe. European journal of endocrinology. 2013;169(6): R165-75. doi:10.1530/EJE-13-0450