Preview

Архивъ внутренней медицины

Расширенный поиск

АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ

https://doi.org/10.20514/2226-6704-2012-0-4-55-59

Полный текст:

Аннотация

Выполнено тестирование на носительство мутаций C282Y и H63D в гене HFE у 57 больных неалкогольной жировой болезнью печени (НЖБП). Нарушения в обмене порфиринов зарегистрированы у 39 (68,4%), мутации C282Y и H63D обнаружены у 16 (28,1%) обследованных, из них у 12 человек с различными вариантами дисметаболизма порфиринов и признаками синдрома хронической перегрузки железом. У 41 (71,9%) больного без изучаемых мутаций нарушения метаболизма порфиринов выявлены у 27 (65,8%). Признаки синдрома хронической перегрузки железом у них отсутствовали. Обнаружение мутаций C282Y и H63D в гене HFE в сочетании с расстройствами порфиринового обмена на фоне синдрома хронической перегрузки железом, вероятно, позволит рассматривать таких больных как кандидатов на включение в группу повышенного риска формирования фиброза печени.

Об авторах

А. Б. Кривошеев
ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет
Россия
кафедра факультетской терапии


В. Н. Максимов
ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет; Сибирское отделение РАМН
Россия

кафедра факультетской терапии;

ФГБУ Научно-исследовательский институт терапии, лаборатория молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний, г. Новосибирск



А. Д. Куимов
ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет
Россия
кафедра факультетской терапии


В. Ю. Ивасько
ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет
Россия
кафедра факультетской терапии


О. Н. Коваль
Сибирское отделение РАМН
Россия
ФГБУ Научно-исследовательский институт терапии, лаборатория молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний, г. Новосибирск


Д. Б. Даниленко
ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет
Россия
кафедра факультетской терапии


М. А. Кондратова
ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет
Россия
кафедра факультетской терапии


М. И. Воевода
Сибирское отделение РАМН
Россия
ФГБУ Научно-исследовательский институт терапии, лаборатория молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний, г. Новосибирск


Список литературы

1. Калинина А.М., Павлова Л.И., Корольков А.Е. и др. Изучение привычки употребления алкоголя в популяции мужчин 40-59 лет и ее прогностическая значимость в отношении смертности // Тер. архив. 1988. № 10. С. 106–110.

2. Кривошеев А.Б. Метаболизм порфиринов при циррозах печени // Экспермент. клин. гастроэнтерол. 2006. № 4. С. 80–84.

3. Кривошеев Б.Н., Куимов А.Д., Кривошеев А.Б. Латентные и манифестные нарушения порфиринового обмена. Новосибирск: СО РАМН, 2005.

4. Кривошеев А.Б., Куимов А.Д., Морозов Д.В. и др. Состояние порфиринового обмена при неалкогольном стеатогепатите // Тер. архив. 2008. № 11. С. 64–68.

5. Кузнецова Н.П., Панков Б.С., Чубарова А.С. и др. Порфирии. М.: Медицина, 1981.

6. Огурцов П.П., Нужный В.П. Экспресс-диагностика (скрининг) хронической алкогольной интоксикации у больных соматического профиля // Клин. фармакология и терапия. 2001. № 1. С. 34–39.

7. Русакова О.С., Гармаш И.В., Гущин А.Е. и др. Алкогольный цирроз печени и генетический полиморфизм алкогольдегидрогеназы (АДГ2) и ангиотензиногена (Т174М, М235Т) // Клин. фармакология и терапия. 2006. № 5. С. 31–33.

8. Bacon B., Farahvash M., Janney C., Neuschwander-Tetri B. Nonalcoholic steatohepatitis: an expanded clinical entery // Gastroenterol. 1994. № 107. Р. 1103–1109.

9. Banks R. Proteomics: new perspectives // Lancet. 2000. № 356. Р. 1749.

10. Bataller R., North K., Brenner D. Genetic polymorphisms and the progression of liver fibrosis: a critical appraisal // Hepatology. 2003. № 37. Р. 493–503.

11. Bonkovsky H.L. Iron and the liver // Am. J. Med. Sci. 1991. № 301. Р. 32–43.

12. Bonkovsky H.L. Mechanism of iron potentiation of hepatic uroporphyria: studies in cultured chick embryo liver cells // Hepatology. 1989. № 10. Р. 354–364.

13. Bonkovsky H.L., Jawaid Q., Tortorelli K. et al. Nonalcoholic steatohepatitis and iron: increased prevalence of mutation of the HFE gene in nonalcoholic steatohepatitis // J. Hepatol. 2000. № 33. Р. 1024–1026.

14. Bonkovsky H.L., Poh-Fitzpatrick M., Pimstone N. et al. Porphyria cutanea tarda, Hepatitis C, and HFE gene mutation in North America // Hepatology. 1998. № 27. Р. 1661–1669.

15. Brady J.J., Jackson H.A., Roberts A.G. et al. Co-inheritance of mutations in the uroporphyrinogen decarboxylase and hemochromatosis genes accelerates the onset of porphyria cutanea tarda // J. Invest. Dermatol. 2000. № 115. Р. 868–874.

16. Bulaj Z.J., Phillips J.D., Ajioka R.S. et al. Hemochromatosis genes and other factor contributing to the pathogenesis of porphyria cutanea tarda // Blood. № 95. Р. 1565–1571.

17. Fargion S., Mattioli M., Fracanzani A.L. et al. Hyperferritinemia, iron overload, and multiple metabolic alterations identify patients at risk for nonalcoholic steatohepatitis // Am. J. Gastroenterol. 2001. № 96. Р. 2448–2455.

18. Mendler M.H., Turlin B., Moirand R. et al. Insulin resistance-associated hepatic iron overload // Gastroenterology. 1999. № 117. Р. 1155–1163.

19. Poblete-Gutierrez P., Wiederholt T., Merk H.F., Frank J. The porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment // Eur. J. Dermatol. 2006. № 16. Р. 230–240.

20. Powell E., Edwards-Smith C., Hay J. et al. Host genetic factors influence disease progression in chronic hepatitis C // Hepatology. 2000. № 31. Р. 828–833.

21. Sassa S. Diagnosis and therapy of acute intermittent porphyria // Blood Reviews. 1996. № 10. Р. 53–58.

22. Sassa S., Kappas A. Molecular aspects of the in herited porphyries // J. Inter. Med. 2000. № 247. Р. 169–178.

23. Stickel F., Osterreicher C. The role of genetic polymorphisms in alcoholic liver disease // Alcohol & Alcoholism. 2006. № 41. Р. 209–222.


Для цитирования:


Кривошеев А.Б., Максимов В.Н., Куимов А.Д., Ивасько В.Ю., Коваль О.Н., Даниленко Д.Б., Кондратова М.А., Воевода М.И. АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ. Архивъ внутренней медицины. 2012;(4):55-59. https://doi.org/10.20514/2226-6704-2012-0-4-55-59

For citation:


Кривошеев А.Б., Максимов В.Н., Куимов А.Д., Ивасько В.Ю., Коваль О.Н., Даниленко Д.Б., Кондратова М.А., Воевода М.И. АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ. The Russian Archives of Internal Medicine. 2012;(4):55-59. (In Russ.) https://doi.org/10.20514/2226-6704-2012-0-4-55-59

Просмотров: 291


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2226-6704 (Print)
ISSN 2411-6564 (Online)