Cистемный амилоидоз с поражением сердца: особенности течения и трудности диагностики

Разнообразие клинических форм амилоидоза связано с различиями амилоидогенных белков-предшественников. Вовлечение сердца характерно для AL- и ATTR-амилоидоза, при этом поражение сердца развивается у подавляющего большинства больных с AL-амилоидозом и у 50 — 60 % пациентов с АTTR-амилоидозом. ATTR- (транстиретиновый) амилоидоз — один из вариантов системного амилоидоза; белкомпредшественником является транстиретин при наличии мутаций в его молекуле (семейные формы) или возрастных нарушениях секреции его тетрамеров. До недавнего времени считалось, что на территории России транстиретиновый амилоидоз не встречается. Однако внедрение в практику методов молекулярно-генетической диагностики мутаций транстиретина продемонстрировало встречаемость ATTR-амилоидоза в России с частотой, близкой к среднеевропейской для не эндемичных зон. В статье представлено клиническое наблюдение системного амилоидоза у пациентки среднего возраста. Заболевание дебютировало в возрасте 54 лет карпальным туннельным синдром. В последующем доминирующим проявлением заболевания стала рефрактерная к лечению хроническая сердечная недостаточность. Выявленные в динамике неоднородность структуры и значительное утолщение миокарда при сохранной фракции выброса в сочетании с новыми симптомами (диарея, ортостатическая артериальная гипотензия, периорбитальная пурпура, протеинурия) были расценены как инфильтративное поражение сердца в рамках системного амилоидоза. Развившаяся асистолия послужила причиной летального исхода. По результатам аутопсии диагноз системного амилоидоза был подтвержден. В статье обсуждаются вопросы дифференциальной диагностики AL- и ATTR-амилоидоза, основанной на анализе анамнестических и клинических данных. Дебют заболевания с синдрома карпального канала, прогрессирующая дистальная невропатия в сочетании с автономной дисфункцией, доминирующее поражение сердца, отсутствие амилоидоза почек по данным аутопсии, длительность заболевания с момента клинической манифестации до летального исхода 43 месяца в большей степени указывает на ATTR-амилоидоз. В статье также обсуждаются современные подходы к диагностике амилоидного поражения сердца в клинической практике, указывается на возникающие при этом трудности, подчеркивается важность ранней диагностики амилоидоза сердца, что позволяет реализовать возможности современных методов лечения амилоидоза.

1. Wechalekar A.D., Gillmore J.D., Hawkins P.N. Systemic amyloidosis. Lancet. 2016; 387(10038): 2641-2654. doi: 10.1016/S0140-6736(15)01274-X

2. Benson M.D., Buxbaum J.N., Eisenberg D.S. et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid, 2018; 25(4): 215-219. doi: 10.1080/13506129.2018.1549825

3. Рамеев В.В., Мясников Р.П., Виноградов П.П. и др. Системный ATTR-амилоидоз, редкая форма поражения внутренних органов. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2019; 15(3): 349-58. doi: 10.20996/1819-6446-2019-15-3-349-358

4. Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В.В., Моисеев С.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020; 29(1): 13-24. doi: 10.32756/0869-5490-2020-1-13-24.

5. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y., et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardialand Pericardial Diseases. European Heart Journal. 2021; 42(16): 1554-1568. doi: org/10.1093/eurheartj/ehab072

6. Falk R., Alexander K., Liao R., et al. AL (Light-Chain) Cardiac Amyloidosis: A Review of Diagnosis and Therapy. J Am Coll Cardiol. 2016; 20; 68(12):1323-41. doi: 10.1016/j.jacc.2016.06.053.

7. Rapezzi C., Merlini G., Quarta C., et al. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009; 120(13): 1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334.

8. Berk J.L., Keane J., Seldin D.C., et al. Persistent pleural effusions in AL amyloidosis: Etiology and prognosis. 2003; 124(3): 969-77. doi: 10.1378/chest.124.3.969

9. Liu Dan, Hu Kai, Nordbeck P., et al. Longitudinal strain bull’s eye plot patterns in patients with cardiomyopathy and concentric left ventricular hypertrophy. Eur J Med Res. 2016; 21(1):21. doi: 10.1186/s40001-016-0216-y.

10. Maurer M.S., Schwartz J.H., Gundapaneni B. et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018. 379(11): 1007-1016 doi: 10.1056/NEJMoa1805689