Клинический случай VEXAS-негативного рецидивирующего полихондрита, ассоциированного с лимфоидной опухолью

Представлено наблюдение лимфоидной опухоли, скрывающейся под «маской» рецидивирующего полихондрита с высокой активностью воспалительного процесса и ограниченным ответом на лечение. Помимо поражения ушной раковины, заболевание сопровождалось неэрозивным недеформирующим артритом, теносиновитом ахиллова сухожилия с его разрывом, эписклеритом, хондритом носа, поражением кожи в виде нейтрофильного дерматоза Свита, дилатацией восходящего отдела аорты, субклиническими признаками поражения лёгких и перикарда, а также развитием макроцитарной анемии при нормальном содержании в крови витамина В12 и фолиевой кислоты, отсутствием лабораторных проявлений аутоиммунизации. Несмотря на то, что рецидивирующий полихондрит с подобными клинико-лабораторными признаками может быть частью фенотипа недавно описанного аутовоспалительного синдрома взрослых (VEXAS), определение его генетического маркера дало отрицательный результат.

1. Mathew S.D., Battafarano D.F., Morris M.J. Relapsing polychondritis in the Department of Defense population and review of the literature. Semin. Arthritis Rheum. 2012;42(1):70-83. doi: 10.1016/j. semarthrit.2011.12.007

2. Hazra N., Dregan A., Charlton J. et al. Incidence and mortality of relapsing polychondritis in the UK: a population-based cohort study. Rheumatology (Oxford). 2015;54(12):2181-2187. doi: 10.1093/rheumatology/kev240

3. Mathian A., Miyara M., Cohen-Aubart F. Relapsing polychondritis: a 2016 update on clinical features, diagnostic tools, treatment and biological drug use. Best. Pract. Res. Clin. Rheumatol. 2016;30(2):316-333. doi: 10.1016/j.berh.2016.08/001

4. Денисов Л.Н, Виноградова И.Б., Бахтина Л.А. Рецидивирующий полихондрит: обзор литературы и описание клинического случая. Современная ревматология. 2023;17(1):83-88. doi: 10.14412/1996-7012-2023-1-83-88

5. Shimizu J., Yamano Y., Yudoh K., Suzuki N. Organ involvement pattern suggests subgroups within relapsing polychondritis: comment on the article by Dion et al. Arthritis Rheumatol. 2018;70(1):148-149. doi: 10.1002/art.40330.

6. Puechal X., Terrier B., Mouthon L. et al. Relapsing polychondritis. Joint Bone Spine. 2014;81(2):118-124. doi: 10.1016/j.jbspin.2014.01.001

7. Dion J., Costedoat-Chalumeau N., Sène D. et al. Relapsing polychondritis can be characterized by three different clinical phenotypes: analysis of a recent series of 142 patients. Arthritis Rheumatol. 2016;68(12):2992-3001. doi: 10.1002/art.39790

8. Ягода А.В., Гладких Н.Н. Эндокард и клапаны сердца при системных ревматических болезнях. Ставрополь. 2021; 384 c.

9. Buckner J.H., Wu J.J., Reife R.A. et al. Autoreactivity against matrilin-1 in a patient with relapsing polychondritis. Arthritis Rheum. 2000;43(4):939-943. doi: 10.1002/1529-0131(200004)43:43.0.CO;2-Z

10. Cynthia M. Magro, Molly Dyrsen. Angiocentric lesions of the head and neck. Head Neck Pathol. 2008;2(2):116-130. doi: 10.1007/s12105-008-0049-2

11. Suyama Y., Ishimoto S.-I., Hagiwara K. Clinical images: arytenoid chondritis. Arthritis Rheumatol. 2017;69(6):1193. doi: 10.1002/art.40088

12. McAdam L.P., O’Hanlan M.A., Bluestone R., Pearson C.M. Relapsing polychondritis: prospective study of 23 patients and a review of the literature. Medicine (Baltimore). 1976;55(3):193-215. PMID:775252

13. Черняк В.И., Савельев А.И., Погромов А.П. и др. Рецидивирующий полихондрит. Клиническая медицина. 2014;86(11):22-28.

14. Hebbar M., Brouillard M., Wattel E. et al. Association of myelodysplastic syndrome and relapsing polychondritis: further evidence. Leukemia. 1995;9(4):731-733. PMID: 7723411

15. Yanagi Т., Matsumura T., Kamekura R. et al. Relapsing poly chondritis and malignant lymphoma: is polychondritis paraneoplastic? Arch. Dermatol. 2007;143(1):89-90. doi: 10.1001/archderm.143.1.89

16. Horváth A., Páll N., Molnár K. et al. A nationwide study of the epidemiology of relapsing polychondritis. Clin. Epidemiol. 2016;8:211- 230. doi: 10.2147/CLEP.S91439

17. Cohen P.R. Paraneoplastic relapsing polychondritis. Arch. Dermatol. 2007;143(7):949-950. doi: 10.1001/archderm.143.7.949

18. Mekinian A., Grignano E., Braun T. et al. Systemic inflammatory and autoimmune manifestations associated with myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia: a French multicentre retrospective study. Rheumatology (Oxford). 2016;55(2):291-300. doi: 10.1093/rheumatology/kev294

19. Michet C.J., McKenna C.H., Luthra H.S., O’Fallon W.M. Relapsing polychondritis. Survival and predictive role of early disease manifestations. Ann. Intern. Med. 1986;104(1):74-78. doi: 10.7326/0003-4819-104-1-74

20. Terao C., Yoshifuji H., YamanoY. et al. Genotyping of relapsing polychondritis identified novel susceptibility HLA alleles and distinct genetic characteristics from other rheumatic diseases. Rheumatology (Oxford). 2016;55(9):1686-1692. doi: 10.1093/rheumatology/kew233

21. Foidart J.M., Abe S., Martin G.R. et al. Antibodies to type II collagen in relapsing polyhondritis. N. Engl. J. Med. 1978;229(22):1203-1207. doi: 10.1056/NEJM197811302992202

22. Beck D.B., Ferrada M.A., Sikora K.A. et al. Somatic mutations in UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N. Engl. J. Med. 2020;383(27):2628-2638. doi: 10.1056/NEJMoa2026834

23. Ferrada M.A., Sikora K.A., Luo Y. et al. Somatic mutations in UBA1 define a distinct subset of relapsing polychondritis patients with VEXAS. Arthritis Rheumatol. 2021;73(10):1886-1895. doi: 10.1002/art.41743

24. Tsuchida N., Kunishita Y., Uchiyama Y. et al. Pathogenic UBA1 variants associated with VEXAS syndrome in Japanese patients with relapsing polychondritis. Ann. Rheum. Dis. 2021;80(8):1057-1061. doi: 10.1136/annrheumdis-2021-220089

25. Чальцев Б.Д., Торгашина А.В., Лила А.М. и др. Синдром VEXAS: на рубеже смены представлений об известных заболеваниях. Современная ревматология. 2023;17(6):92-101. doi: 10.14412/1996-702-2023-6-92-101

26. Гусева Н.Г. Проблема ассоциации ревматологических и онкологических заболеваний (патогенетические и клинические аспекты). Научно-практическая ревматология. 2004;42(4):60-67.

27. Marcoval J., Martin-Callizo C., Valenti-Medina F. et al. Sweet syndrome: long-term follow-up of 138 patients. Clin. Exp. Dermatol. 2016;41(7):741-746. doi: 10.1111/ced.12899

28. Gurnari C., Mannion P., Pandit I. et al. UBA1 screening in Sweet syndrome with hematological neoplasms reveals a novel association between VEXAS and chronic myelomonocytic leukemia. Hemasphere. 2022;6(10):e775. doi: 10.1097/HS9.0000000000000775

29. Sterling D., Duncan M.E., Philippidou M. et al. VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) for the dermatologist. J. Am. Acad. Dermatol. 2023;89(6):1209-1214. doi: 10.1016/j.jaad.2022.01.042

30. Obiorah I.E., Patel B.A., Groarke E.M., et al. Benign and malignant hematologic manifestations in patients with VEXAS syndrome due to somatic mutations in UBA1. Blood Adv. 2021;5(16):3203-3215. doi: 10.1182/bloodadvances.2021004976

31. Ferrada M.A., Savic S., Cardona D.O. et al. Translation of cytoplastic UBA1 contributes to VEXAS syndrome pathogenesis. Blood. 2022;140(13):1496-1506. doi: 10.1182/blood.2022016985

32. Temple M., Kosmider O. VEXAS syndrome: a novelty in MDS landscape. Diagnostics (Basel). 2022;12(7):1590. doi: 10.3390/diagnostics12071590

33. Khitri M.-Y., Guedon A.F., Georgin-Lavialle S. et al. Comparison between idiopathic and VEXAS-relapsing polychondritis: analysis of a French case series of 95 patients. RMD Open. 2022; 8:e002255. doi: 10.1136/rmdopen-2022-002255