Анализ внешних фенотипических признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани в аспекте патогенеза и возрастной динамики течения диспластического процесса

В статье представлено текущее состояние и проблемы клинической диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани, основанной на определении внешних фенотипических признаков, при этом постулируется примат клинической диагностики данного состояния. Рассмотрены ассоциированные с данной проблемой термины — фенотипический признак, стигма, малая аномалия развития, врождённый порок развития. Вводится оригинальная концепция диспластического процесса для описания глобальной в популяции и индивидуальной для конкретного пациента динамики состояния изменённого обмена соединительной ткани, которая определяется взаимодействием наследственных и поведенческих факторов, условиями среды и естественным процессом роста и старения организма. Приводится оригинальная классификация внешних фенотипических признаков по категориям принадлежности к системе органов, методике определения, влиянию на клиническую картину, потенциальной динамике признака, частоте встречаемости, отношению к онтогенезу, диспластическому процессу и поражённому элементу соединительной ткани как основа патогенетического анализа их диагностической значимости. В качестве примера применения данного подхода анализируются малые аномалии развития, анамнестические (нарушение гемостаза, травматические эпизоды), субъективные (варианты болевого синдрома), костные (долихостеномелия, костно-хрящевые дисплазии, ограничение разгибания локтевого сустава) и кожные внешние фенотипические признаки, для каждого из которых уточнены методики определения и обозначены возможные ограничения в реальной клинической практике. Для кожных признаков проведена группировка по отношению к основным свойствам кожи, определяемым конкретным структурным элементом соединительной ткани. Для признака повышенной растяжимости предложена альтернативная методика определения манёвром растягивания на плоскости между двумя стандартными штрихами.

1. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD). World Health Organization (WHO). https://www.who.int/standards/classifications/classification-of-diseases (date of the application: 05.01.2025)

2. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.: Элби-СПб; 2009. 704 с.

3. Нечаева Г.И., Мартынов А.И. Дисплазия соединительной ткани: сердечно-сосудистые изменения, современные подходы к диагностике и лечению. Москва: ООО «Медицинское информационное агентство»; 2017. 400 с.

4. Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Мартынов А.И. и др. Дисплазия соединительной ткани в практике врачей первичного звена здравоохранения. Руководство для врачей. М.: КСТ Интерфорум; 2016. 520 с.

5. Ягода А.В., Гладких Н.Н. Малые аномалии сердца. Ставрополь: Изд-во СтГМА; 2005. 248 с.

6. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Оценка степени тяжести недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2008;10(2):15-21.

7. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (клинические рекомендации). Терапия. 2024;(7)(Прил.):1–43. doi: 10.18565/therapy.2024.5suppl.1-43.

8. Colombi M, Dordoni C, Chiarelli N et al. Differential diagnosis and diagnostic flow chart of joint hypermobility syndrome/ehlersdanlos syndrome hypermobility type compared to other heritable connective tissue disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015;169C(1):6-22. doi: 10.1002/ajmg.c.31429.

9. Ходос Х.Г. Малые аномалии развития и их клиническое значение. Иркутск.: Восточно-Сибирское книжное издательство; 1984. 88 с.

10. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Дисплазия соединительной ткани: путь к диагнозу. Вестник Ивановской медицинской академии. 2014;19(3):5–11.

11. Royce P.M., Steinmann B. et. al. Connective tissue and its heritable disorders: molecular, genetic and medical aspects. 2nd ed. New York: Willey-Liss; 2001. 1201 р. doi: 10.1002/0471221929

12. Дрюс У. Атлас эмбриологии человека. М.: ГЭОТАР-Медиа : Мир и образование; 2022. 416 с.

13. Системная патология соединительной ткани: Руководство для врачей. Под ред. Ю.И. Строева, Л.П. Чурилова. СПб.: Элби-СПб; 2014. 368 с.

14. Мелешкина А.В., Чебышева С.Н., Бурдаев Н.И. Малые аномалии развития у детей. Диагностика и возможности профилактики. Consilium Medicum. 2015;17(6):68–72.

15. Киселевский, Ю. М. Малые аномалии развития в артрологии. Журнал ГрГМУ. 2008;(2):88–91.

16. Шашель В.А., Атаянц О.К., Харитонова Л.А. Роль экологических факторов в формировании заболеваний верхних отделов пищеварительного тракта у детей с врождёнными пороками и малыми аномалиями развития сердца. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;149(1):38–41.

17. Мотолоева О.С., Прокопьева О.В. Этапная диагностика аномалий мочевой системы у детей. Российский вестник перинатололгии и педиатрии. 2020;65(4):279.

18. Соболева М.К., Киншт Д.А. Врожденные пороки и малые аномалии развития у новорожденных в зависимости от вида преодоленного бесплодия и здоровья родителей. Медицинский совет. 2021;(11):22–28. doi.org/10.21518/2079-701X-2021-11-22-28.

19. Ибрагимова Э.Э. Оценка частоты встречаемости малых аномалий развития конечностей среди студентов Крымского инженерно-педагогического университета. Естественные науки. 2017;60(3):55–61.

20. Бачина А.В., Коськина Е.В., Глебова Л.А и др. Эколого-гигиенические аспекты формирования врождённых пороков развития в Кузбассе. Мать и дитя в Кузбассе. 2015;(1):48–52.

21. Попов И.В. Малые аномалии развития: их место в системе современного врачевания. СПб.: Виконт; 2004. 165 с.

22. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C., et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genetics. 2010; 4: 476–485.

23. Капанджи А.И. Верхняя конечность : Функциональная анатомия. Изд. 6-е, испр. и доп. М.: Эксмо; 2014. 368 с.

24. Goehring MT, Farran J, Ingles-Laughlin C, Benedista-Seelman S, Williams B. Measures of Skin Turgor in Humans: A Systematic Review of the Literature. Wound Manag Prev. 2022;68(4):14-24. doi: 10.25270/wmp.2022.4.1424

25. Хабаров В.Н. Коллаген, эластин, гиалуроновая кислота в молекулярной косметологии. Москва: ГЭОТАР-Медиа; 2024. 368 с. doi: 10.33029/9704-7993-3-KEG-2024-1-368.

26. Борзых О.Б., Петрова М.М., Карпова Е.И. и др. Дисплазии соединительной ткани в практике врача-косметолога и дерматолога. Особенности диагностики и ведения пациентов. Вестник дерматологии и вен ерологии. 2022;98(1):19–32. doi: 10.25208/vdv1232

27. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:8-26.

28. Doolan BJ, Lavallee M, Hausser I et al. Dermatologic manifestations and diagnostic assessments of the Ehlers-Danlos syndromes: A clinical review. J Am Acad Dermatol. 2023;89(3):551-559. doi: 10.1016/j.jaad.2023.01.034

29. Королькова Т.Н., Амбарцумян Л.Л., Шепилова И.А. и др. Сравнительный анализ эластичности кожи лица и шеи у женщин 20–30 лет. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2017; 20(4): 252-256. doi: http://dx.doi.org/:10.18821/1560-9588-2017-20-4-252-256

30. Мантурова Н.Е., Стенько А.Г., Петинати Я.А. и др. Инъекционный коллаген в коррекции возрастных изменений кожи: экспериментально-клинические параллели. Вестник РГМУ. 2019;(1): 78-85.