НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ: ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ
https://doi.org/10.20514/2226-6704-2015-0-2-69-73
Аннотация
Синдром несовершенного остеогенеза, характеризующийся полиморфизмом клинических проявлений, при легком течение долгое время не диагностируется, и становится очевидным только после того, как симптомы обнаруживаются у детей и внуков этих пациентов. Ведение пациентов с данной нозологией требует многокомпонентного подхода в рамках семьи с решением вопросов профилактики повторных переломов, лечения, реабилитации и трудоспособности.
Об авторах
И. А. Викторова
Государственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования
«Омская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Россия
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Н. В. Коншу
Государственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования
«Омская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Россия
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Д. С. Иванова
Государственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования
«Омская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Россия
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Список литературы
1. Byers P.H. et al. Osteogenesis imperfecta: translation of mutation to phenotype // J. Med. Genet. — 1991. — P. 433.
2. Byers P.H. et al. Osteogenesis imperfecta // Connective tissue and its Heritablle Disorders. — 1993. — p.p. 317-350.
3. Dholakia S, Cleeve S. Osteogenesis imperfecta and congenital diaphragmatic hernia. // BMJ Case Rep. — 2013 Jan 22;2013. pii:bcr2012007341. doi: 10.1136/bcr-2012-007341.
4. Gvozdenović A, Novotny Z, Maldini B, Gavranović Z. Difficult airway management in a polytraumatized patient with osteogenesis imperfecta and multiple congenital spinal and thoracic deformities and severe kyphoscoliosis: case report. // Acta Clin Croat. — 2012. — 51(3). — P. 489-491.
5. Lehmann H.W., Herbold M., Bodman J.V. et al. Osteogenesis imperfecta // Aktuelles Therapiekonzert. — 2000. — P. 1024-1029.
6. Laine C.M. et al. WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta. // N Engl J Med. — 2013. — 368(19). — P. 1809-16.
7. Manolopoulos K.N., West A, Gittoes N. The paradox of prevention--bilateral atypical subtrochanteric fractures due to bisphosphonates in osteogenesis imperfecta. // J Clin Endocrinol Metab. — 2013. — 3. — P. 871-872.
8. Szczepaniak-Kubat A, et al. Assessment of quality of life of parents of children with osteogenesis imperfecta. // Adv Clin Exp Med. — 2012. — 21(1). — P. 99-104.
9. Shaheen R, et al. Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation. // J Med Genet. — 2012. — 49(10). — P. 630-635.
10. Wang S.K., et al. Novel PAX9 and COL1A2 missense mutations causing tooth agenesis and OI/DGI without skeletal abnormalities. // PLoS One. — 2012. — 7(12). — P. 515-533.
11. [Электронный ресурс] http://bone-surgery.ru/view/nesovershennyj_osteogenez./.
Рецензия
Для цитирования:
Викторова И.А., Коншу Н.В., Иванова Д.С. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ: ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ. Архивъ внутренней медицины. 2015;(2):69-73. https://doi.org/10.20514/2226-6704-2015-0-2-69-73
For citation:
Викторова И.А., Коншу Н.В., Иванова Д.С. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ: ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ. The Russian Archives of Internal Medicine. 2015;(2):69-73. (In Russ.) https://doi.org/10.20514/2226-6704-2015-0-2-69-73
Просмотров: 551
Послать статью по эл. почте 