НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ: ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ
https://doi.org/10.20514/2226-6704-2015-0-2-69-73
Abstract
Osteogenesis imperfecta syndrome characterized by clinical manifestations of polymorphism under light for a long time can not be diagnosed, and it becomes apparent only after the symptoms found in children and grandchildren these patients. Management of patients with this nosology requires a multi-component approach in the context of the family with questions of prevention of recurrent fractures, treatment, rehabilitation and disability.
About the Authors
И. А. Викторова
Государственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования
«Омская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Russian Federation
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Russian Federation
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Н. В. Коншу
Государственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования
«Омская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Russian Federation
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Russian Federation
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Д. С. Иванова
Государственное бюджетное учреждение высшего профессионального образования
«Омская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Russian Federation
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
Russian Federation
кафедра внутренних болезней и поликлинической терапии, Омск, Россия
References
1. Byers P.H. et al. Osteogenesis imperfecta: translation of mutation to phenotype // J. Med. Genet. — 1991. — P. 433.
2. Byers P.H. et al. Osteogenesis imperfecta // Connective tissue and its Heritablle Disorders. — 1993. — p.p. 317-350.
3. Dholakia S, Cleeve S. Osteogenesis imperfecta and congenital diaphragmatic hernia. // BMJ Case Rep. — 2013 Jan 22;2013. pii:bcr2012007341. doi: 10.1136/bcr-2012-007341.
4. Gvozdenović A, Novotny Z, Maldini B, Gavranović Z. Difficult airway management in a polytraumatized patient with osteogenesis imperfecta and multiple congenital spinal and thoracic deformities and severe kyphoscoliosis: case report. // Acta Clin Croat. — 2012. — 51(3). — P. 489-491.
5. Lehmann H.W., Herbold M., Bodman J.V. et al. Osteogenesis imperfecta // Aktuelles Therapiekonzert. — 2000. — P. 1024-1029.
6. Laine C.M. et al. WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta. // N Engl J Med. — 2013. — 368(19). — P. 1809-16.
7. Manolopoulos K.N., West A, Gittoes N. The paradox of prevention--bilateral atypical subtrochanteric fractures due to bisphosphonates in osteogenesis imperfecta. // J Clin Endocrinol Metab. — 2013. — 3. — P. 871-872.
8. Szczepaniak-Kubat A, et al. Assessment of quality of life of parents of children with osteogenesis imperfecta. // Adv Clin Exp Med. — 2012. — 21(1). — P. 99-104.
9. Shaheen R, et al. Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation. // J Med Genet. — 2012. — 49(10). — P. 630-635.
10. Wang S.K., et al. Novel PAX9 and COL1A2 missense mutations causing tooth agenesis and OI/DGI without skeletal abnormalities. // PLoS One. — 2012. — 7(12). — P. 515-533.
11. [Электронный ресурс] http://bone-surgery.ru/view/nesovershennyj_osteogenez./.
Review
For citations:
Викторова И.А., Коншу Н.В., Иванова Д.С. НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ: ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ. The Russian Archives of Internal Medicine. 2015;(2):69-73. (In Russ.) https://doi.org/10.20514/2226-6704-2015-0-2-69-73
Views:
763
Email this article 